Кат. № | Наименование | Тип | Цена* | Обыч. | Сроч.** | Заказать |
---|---|---|---|---|---|---|
75.02 | Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) (10) | кач. | Цена по запросу | 15 р.д. | - | - |
75.04 | Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6) | кач. | 3400 руб. | 15 р.д. | - |
Заказать
|
75.07 | Гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) (3) | кач. | 2100 руб. | 10 р.д. | - |
Заказать
|
75.08 | Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1) | кач. | 2100 руб. | 15 р.д. | - |
Заказать
|
82.01 | Секвенирование экзома. Базовый биоинформационный анализ | кач. | Цена по запросу | 25р.д. | - | - |
* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала. Цены действительны для московского региона.
** Срочное исполнение действительно только для московского региона.
Одним из наиболее эффективных подходов в диагностике моногенных наследственных болезней является секвенирование экзома. Вся наследственная информация человека содержится в генах, совокупность которых формирует геном человека. Специальные белок-кодирующие участки генов называются экзонами, их совокупность составляет экзом. У человека он имеет примерно 180 тыс. экзонов, что составляет 1 % генома, или 30 млн пар нуклеотидов.
Секвенирование экзома позволяет выявить генетические изменения в белковых последовательностях, из-за которых могут возникать болезнь Альцгеймера, атеросклероз и многие другие серьезные патологии. Существует несколько методик секвенирования:
Диагностические возможности этого теста постоянно расширяются, поскольку ученые продолжают выявлять новые связи тех или иных мутаций в генах с серьезными патологиями.
Секвенирование экзома как метод диагностики заболеваний, начали применять с 2011 года. Пионером в этом направлении стала компания Ambry Genetics. Применение метода позволяет определить заболевание на ранних стадиях, когда оно ничем себя не проявляет, методика успешно реализуется и в пренатальной диагностике. Анализ дает возможность выявить заболевания, которые не обнаруживаются при стандартном кариотипировании, также эффективно выявляются мутации в генах с нетипичным клиническим проявлением. Процесс секвенирования экзома состоит из нескольких этапов. Среди них:
Специалисты клинической медицины все чаще прибегают к данному исследованию, потому что оно дает возможность оценить риск развития серьезных заболеваний, подобрать правильную терапию, а также профилактические мероприятия. Выполнить секвенирование экзома можно в лаборатории «Литех». Специалисты компании используют современное оборудование, гарантирующее точный результат. Для забора биоматериалов можно вызвать выездную бригаду на дом, а результаты получить по электронной почте или курьерской доставкой. «Литех» предоставляет качественные услуги в сегменте лабораторной диагностики в Москве и других городах страны. Реализуется дисконтная программа.
На новом сайте данная функция пока не доступна.
Пожалуйста, воспользуйтесь старой версией сайта, чтобы узнать результаты исследований.
Ваш заказ был успешно добавлен в корзину. Вы можете продолжить его оформление на странице корзины.
Заказывая исследования онлайн, вы получаете скидку 5%.