ГЕНОМНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Одним из наиболее эффективных подходов в диагностике моногенных наследственных болезней является секвенирование экзома. Вся наследственная информация человека содержится в генах, совокупность которых формирует геном человека. Специальные белок-кодирующие участки генов называются экзонами, их совокупность составляет экзом. У человека он имеет примерно 180 тыс. экзонов, что составляет 1 % генома, или 30 млн пар нуклеотидов.

Секвенирование экзома позволяет выявить генетические изменения в белковых последовательностях, из-за которых могут возникать болезнь Альцгеймера, атеросклероз и многие другие серьезные патологии. Существует несколько методик секвенирования:

• полное, то есть исследование всех без исключения экзонов;
• клиническое, в ходе которого исследуются только экзоны генов, связь которых с заболеваниями уже хорошо изучена и описана.

Диагностические возможности этого теста постоянно расширяются, поскольку ученые продолжают выявлять новые связи тех или иных мутаций в генах с серьезными патологиями.

Секвенирование экзома как метод диагностики заболеваний, начали применять с 2011 года. Пионером в этом направлении стала компания Ambry Genetics. Применение метода позволяет определить заболевание на ранних стадиях, когда оно ничем себя не проявляет, методика успешно реализуется и в пренатальной диагностике. Анализ дает возможность выявить заболевания, которые не обнаруживаются при стандартном кариотипировании, также эффективно выявляются мутации в генах с нетипичным клиническим проявлением. Процесс секвенирования экзома состоит из нескольких этапов. Среди них:

• выделение ДНК из биоматериала;
• отбор интересующей фракции ДНК, обогащение образцов;
• секвенирование отобранного материала;
• анализ и интерпретация результатов.

Специалисты клинической медицины все чаще прибегают к данному исследованию, потому что оно дает возможность оценить риск развития серьезных заболеваний, подобрать правильную терапию, а также профилактические мероприятия. Выполнить секвенирование экзома можно в лаборатории «Литех». Специалисты компании используют современное оборудование, гарантирующее точный результат. Для забора биоматериалов можно вызвать выездную бригаду на дом, а результаты получить по электронной почте или курьерской доставкой. «Литех» предоставляет качественные услуги в сегменте лабораторной диагностики в Москве и других городах страны. Реализуется дисконтная программа.