ГЕНОМНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Кат. № Наименование Тип Цена* Обыч. Сроч.** Заказать
75.02 Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) (10) кач. Цена по запросу 15 р.д. - -
75.04 Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6) кач. 3400 руб. 15 р.д. -
Заказать
75.07 Гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) (3) кач. 2100 руб. 10 р.д. -
Заказать
75.08 Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1) кач. 2100 руб. 15 р.д. -
Заказать
82.01 Секвенирование экзома. Базовый биоинформационный анализ кач. Цена по запросу 25р.д. - -

* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала. Цены действительны для московского региона.
** Срочное исполнение действительно только для московского региона.

Одним из наиболее эффективных подходов в диагностике моногенных наследственных болезней является секвенирование экзома. Вся наследственная информация человека содержится в генах, совокупность которых формирует геном человека. Специальные белок-кодирующие участки генов называются экзонами, их совокупность составляет экзом. У человека он имеет примерно 180 тыс. экзонов, что составляет 1 % генома, или 30 млн пар нуклеотидов.

Секвенирование экзома позволяет выявить генетические изменения в белковых последовательностях, из-за которых могут возникать болезнь Альцгеймера, атеросклероз и многие другие серьезные патологии. Существует несколько методик секвенирования:

  • полное, то есть исследование всех без исключения экзонов;
  • клиническое, в ходе которого исследуются только экзоны генов, связь которых с заболеваниями уже хорошо изучена и описана.

Диагностические возможности этого теста постоянно расширяются, поскольку ученые продолжают выявлять новые связи тех или иных мутаций в генах с серьезными патологиями.

Секвенирование экзома как метод диагностики заболеваний, начали применять с 2011 года. Пионером в этом направлении стала компания Ambry Genetics. Применение метода позволяет определить заболевание на ранних стадиях, когда оно ничем себя не проявляет, методика успешно реализуется и в пренатальной диагностике. Анализ дает возможность выявить заболевания, которые не обнаруживаются при стандартном кариотипировании, также эффективно выявляются мутации в генах с нетипичным клиническим проявлением. Процесс секвенирования экзома состоит из нескольких этапов. Среди них:

  • выделение ДНК из биоматериала;
  • отбор интересующей фракции ДНК, обогащение образцов;
  • секвенирование отобранного материала;
  • анализ и интерпретация результатов.

Специалисты клинической медицины все чаще прибегают к данному исследованию, потому что оно дает возможность оценить риск развития серьезных заболеваний, подобрать правильную терапию, а также профилактические мероприятия. Выполнить секвенирование экзома можно в лаборатории «Литех». Специалисты компании используют современное оборудование, гарантирующее точный результат. Для забора биоматериалов можно вызвать выездную бригаду на дом, а результаты получить по электронной почте или курьерской доставкой. «Литех» предоставляет качественные услуги в сегменте лабораторной диагностики в Москве и других городах страны. Реализуется дисконтная программа.