Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6)

Сдать анализ Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6)

Описание

Подготовка

Сбор

Показания

Расшифровка

Анализ «Адреногенитальный синдром (CYP21A2: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N)» направлен на выявление мутаций в гене CYP21A2, которые приводят к развитию адреногенитального синдрома (АГС). Этот синдром обусловлен недостаточностью фермента 21-гидроксилазы, что приводит к нарушению синтеза стероидных гормонов в надпочечниках. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и предотвратить развитие осложнений, связанных с этим генетическим заболеванием.

#N/A (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Специальная подготовка для проведения анализа не требуется. Однако, перед сдачей анализа рекомендуется проконсультироваться с врачом для уточнения целей исследования и возможных рекомендаций по подготовке.

Для проведения анализа требуется забор венозной крови.

Анализ показан в следующих случаях:

Подозрение на адреногенитальный синдром у новорождённых, детей или взрослых.
Наличие АГС у ближайших родственников.
Необъяснимые симптомы вирилизации у женщин.
Нарушения полового развития у детей.
Выявление гормональных отклонений, характерных для АГС (повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона).

Результаты анализа выявляют наличие или отсутствие мутаций в гене CYP21A2:

P30L: Мутация связана с классическими и неклассическими формами АГС, может приводить к частичной ферментной недостаточности.
V282L: Эта мутация ассоциируется с неклассической формой АГС, которая проявляется в более лёгкой форме.
Q319X: Мутация приводит к тяжёлой классической форме АГС с выраженной недостаточностью фермента.
IVS2-13 A/C: Один из наиболее частых вариантов мутаций, связанных с АГС, может приводить как к классическим, так и неклассическим формам заболевания.
707-714 8bp del: Делеция в этом участке гена приводит к выраженному нарушению функции фермента и тяжёлым формам АГС.
I173N: Мутация может вызывать как классическую, так и неклассическую форму АГС.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.

Почему наши цены ниже чем у конкурентов?

Клиентоориентированность

Делаем медицину - доступной

Плавный рост компании

Открытие в 2011 году

Отсутствие больших затрат на рекламу

Основной приток новых пациентов – рекомендации

Покупка премиального оборудования

Не требует постоянного ремонта и частой замены

Ценности заложенные при открытии

Качество важнее количества

Адреса медицинских офисов

Выбрать медицинский офис

Офис Фрунзенская

Офис Маяковская

Офис Беломорская

Офис Коньково

Офис Багратионовская

Офис Некрасовка

Офис Сходненская

Офис Мичуринский проспект

Офис Зеленоград

Офис Перово

Офис Белорусская

Офис Бунинские аллеи

Офис Марьина Роща

Сдать анализы в лаборатории «Литех»

Все виды медицинских анализов быстро и без очереди

Вам нужно сдать анализы для госпитализации, пройти диагностическое обследование или оформить санаторно-курортную карту? Медицинская лаборатория «Литех» выполняет более 1500 исследований без талонов и очередей. Результаты большинства анализов будут готовы за 1 день и направлены на вашу электронную почту. Получить медицинские услуги по современным стандартам можно не только в Москве, но и в других городах России. А еще у вас и ваших близких есть возможность сдать анализы на дому — сообщите свой адрес, и мы направим к вам выездную бригаду.

Широкие возможности лабораторной диагностики

Каждый день более 3000 пациентов обращаются в лаборатории «Литех», чтобы выполнить общеклинические анализы, пройти биохимические, гормональные, иммунологические, аллергологические исследования. Спектр самых востребованных услуг лабораторной диагностики включает серологические исследования крови на бактериальные и вирусные инфекции, ПЦР-диагностику инфекций, анализы на онкомаркеры и цитогенетические исследования. Мы выполним любую чек-ап программу для раннего выявления хронических заболеваний, составленную вашим лечащим врачом.