Диагностика генетических заболеваний позволяет обнаружить дефекты на уровне генов. Исследование рекомендуется пройти супружеским парам на этапе планирования беременности, особенно если были случаи наследственных болезней в семейном анамнезе. Это повысит шанс рождения здорового ребенка и поможет избежать проблем со здоровьем в будущем.

Генетические заболевания могут быть связаны с хромосомными аномалиями, а также нарушениями обмена веществ и деятельности целых систем организма — эндокринной, нервной, иммунной. Возникновение некоторых болезней зависит непосредственно от поломок в генах. Наиболее часто встречаются синдром Дауна и аутизм. Помимо этого, есть ряд заболеваний, при которых генетическая предрасположенность является лишь одним из факторов развития. К ним относятся следующие виды патологий:

• нейро-дегенеративные,
• онкологические,
• сердечно-сосудистые.

В этих случаях при ведении здорового образа жизни и соблюдении принципов правильного питания риски снижаются.

На консультацию к врачу-генетику нужно записаться, если:

• есть пороки развития и наследственные заболевания у ребенка, супругов или ближайших родственников,
• муж и жена состоят в кровном родстве,
• возраст будущей матери — 35 лет и более,
• было самопроизвольное прерывание беременности.

Специалист внимательно изучит анамнез и при необходимости назначит анализ крови.

Подготовка и проведение

Чтобы лабораторные тесты дали достоверный результат, важно правильно подготовиться к процедуре. Достаточно соблюдать несколько правил:

• за два-три дня до визита в клинику исключить прием алкоголя, жирной и жареной пищи;
• ограничить физические нагрузки, по возможности избегать стрессов;
• сдавать анализы натощак, после 8-12-часового голодания.

В качестве биологического материала для исследования используют венозную кровь. Ее помещают в пробирку с антикоагулянтом и отправляют в лабораторию. Результаты можно получить на бумажном или электронном носителе.

Интерпретацию полученных данных должен проводить только квалифицированный специалист. Чтобы сделать более точный прогноз, врач может предложить дополнительное обследование.

Приглашаем сдать анализы на генетические заболевания в «Литех». У нас можно оформить мужской и женский паспорта здоровья. Записывайтесь на прием через интернет-регистратуру, подробности узнавайте по телефонам ближайших офисов.

Все статьи