НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

По статистике, в мире у около 6 % новорожденных регистрируют различные врожденные патологии, причем это число в целом не уменьшается и не увеличивается. Примерно половину составляют серьезные пороки развития, а вторая половина приходится на генетические аномалии разного типа. Среди них:

• хромосомные нарушения;
• микроделеционные синдромы, связанные с дефектами хромосомных участков;
• моногенные заболевания.

На самом деле реальное число вышеуказанных патологий намного выше, но при их наличии у плода абсолютное большинство беременностей заканчиваются выкидышами. Для пренатальной диагностики ранее использовали только инвазивные методы, которые были слишком травмирующими и могли спровоцировать выкидыш. Но в 90-х годах прошлого столетия было обнаружено, что в плазме крови беременных присутствует фетальная внеклеточная ДНК клеток плода, проникающих через фетоплацентарный барьер, и клеток плаценты после апоптоза. Ее количество невелико, но к 5-й неделе беременности ее уже удается обнаружить и выполнить генетические анализы.

С помощью исследования фетальной ДНК можно определять следующее:

• пол будущего ребенка – важно, если есть риск наследственных болезней, связанных с полом;
• резус-фактор плода – при риске резус-конфликта;
• трисомии;
• носительство мутаций, связанных с наследственными заболеваниями и др.

Во многих странах это исследование включено в протокол скрининга первого триместра беременности. Если по его результатам прогнозируется высокий риск серьезных генетических патологий у ребенка, а также если такие подозрения возникли по итогам других исследований, беременным могут назначить инвазивную диагностику.

Качественно и максимально оперативно выполнить неинвазивную пренатальную диагностику можно в сети лабораторий «Литех». Офисы компании принимают пациентов во многих регионах страны, предлагая отличный сервис и невысокие цены. В лабораториях используются современные материалы и актуальные методики, все исследования проводятся квалифицированными специалистами. Забор биоматериалов можно выполнить и в домашних условиях, а результаты получить по электронной почте.