Пренатальный скрининг хромосомных нарушений у плода выполняется с целью ранней диагностики некоторых серьезных наследственных заболеваний. Среди них:
- болезнь Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса и др.
Эти патологии связаны с нарушениями клеточного деления во время беременности, из-за чего у плода образуется лишняя хромосома. Это явление получило название трисомии. Так, при болезни Дауна образуется добавочная 21-я хромосома, при синдроме Эдвардса – 18-я, при синдроме Патау – 13-я. Частота возникновения этих патологий разная, так, один случай болезни Дауна встречается на 600–800 родов. Чем старше женщина, тем выше риск развития аномалии. Частота синдрома Эдвардса и синдрома Патау составляет один случай на 7000 родов, но в этом случае связь с возрастом матери четко не прослеживается.
Пренатальный скрининг трисомий выполняется по анализу крови. Его назначают в следующих случаях:
- возраст женщины превышает 35 лет;
- в семье были случаи хромосомных нарушений;
- у беременной ранее были выкидыши;
- женщина работает или работала в неблагоприятных условиях, подвергалась радиационному облучению, на ранних этапах беременности принимала препараты с тератогенным эффектом либо перенесла серьезные инфекционные заболевания.
Исследование выполняется на сроке беременности от 10 недель до 13 недель 6 дней. В пробе крови определяется свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина и ассоциированный с беременностью белок плазмы А (PAPP-А). PAPP-A – фермент, необходимый для полноценного роста и развития плаценты. Уровень этого вещества в крови женщины растет по мере развития беременности. Но при хромосомных аномалиях в период с 8-й по 14-ю недели беременности его концентрация заметно снижается. После 14-й недели содержание этого фермента восстанавливается до нормальных значений даже при хромосомных нарушениях. Риск развития трисомий рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA, созданной компанией Typolog Software, которая учитывает много разных факторов, например, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты, данные УЗИ и т. д.
Если риск развития патологий оценивается как высокий, назначаются дополнительные исследования, по итогам которых определяется дальнейшая тактика ведения беременности.
Выполнить пренатальный скрининг хромосомных нарушений у плода можно в лабораториях «Литех», которые принимают пациентов во многих регионах России. Компания использует современное оборудование и актуальные технологии, поэтому гарантирует надежные результаты. Все исследования проводятся максимально быстро, результаты можно получить по электронной почте или курьерской доставкой. Забор биоматериалов можно выполнить и на дому, вызвав специальную бригаду. Компания реализует доступную ценовую политику, действует дисконтная программа.