Главная

Каталог

Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование VERAgene

10 р.д.

140 ₽ Взятие крови

Описание

Подготовка

Показания

Расшифровка

Метод определения: Массовое параллельное секвенирование. Анализ свободноциркулирующей ДНК, выделенной из крови матери.
Исследуемый биоматериал: Кровь венозная

Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование оценивает риск хромосомных аномалий у плода по внеклеточной ДНК эмбрионально-плацентарного происхождения, которая циркулирует в крови беременной. Эту ДНК выделяют из материнской плазмы и читают массовым параллельным секвенированием. Необходимого для анализа уровня количество такой ДНК в кровотоке женщины достигает к десятой неделе беременности, и с этого срока тест выполним.

Набор оцениваемых состояний у пренатальных панелей различается. Основу составляют три трисомии: 21-й хромосомы (синдром Дауна), 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и 13-й хромосомы (синдром Патау). К ним добавляются анеуплоидии половых хромосом – у плода женского пола моносомия Х (синдром Тернера) и трисомия Х (синдром ХХХ), у плода мужского пола дисомия Х (синдром Клайнфельтера) и дисомия Y (синдром Якобс). Более широкие панели охватывают также синдром Ди-Джорджи, синдром кошачьего крика, синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли.

Назначается исследование начиная с десятой недели беременности, если ультразвуковых признаков хромосомной патологии не выявлено, причем сам срок беременности устанавливается ультразвуковым исследованием. Допустима одноплодная и двуплодная беременность, а пол плода определяется при необходимости. Выявление повышенного риска до рождения ребенка позволяет заранее подготовиться к возможному диагнозу, организовать новорожденному специализированную поддержку и медицинскую помощь.

Применение метода ограничено рядом обстоятельств, часть из которых влияет и на достоверность ответа: срок менее десяти недель, более двух плодов, хромосомные аномалии или мозаицизм у матери, беременность, начинавшаяся как двойня, переливание крови, трансплантация органов, костного мозга либо стволовых клеток, онкологическое заболевание, редукция эмбриона менее восьми недель назад, суррогатное материнство при экстракорпоральном оплодотворении. При ожирении у беременной концентрация фетальной фракции ДНК снижается за счет большего объема циркулирующей крови, из-за чего возможны ложные результаты. Анеуплоидии по другим аутосомам тест не определяет.

Предварительной подготовки не требуется. Анализ выполняется с 10 недели беременности (по УЗИ).

Назначение исследования на Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование VERAgene рекомендовано в следующих клинических ситуациях:

• одноплодная либо двуплодная беременность сроком от десяти недель, установленным по данным УЗИ;

• возраст беременной 35 лет и старше;

• носительство хромосомных аномалий у будущих родителей;

• отягощенный акушерский и семейный анамнез;

• измененные показатели биохимического скрининга;

• оценка риска хромосомной патологии плода без инвазивного вмешательства;

• отсутствие ультразвуковых признаков хромосомной патологии при необходимости оценить риск;

• планирование специализированной поддержки и медицинской помощи новорожденному при повышенном риске;

• определение пола плода по запросу.

ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину – анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.

Результат содержит вычисленный риск по хромосомным аномалиям, а пол плода указывается по запросу. Наличие либо отсутствие отклонений оценивает врач-генетик, и консультация генетика при получении ответа рекомендована.

Границы метода существенны: тест скрининговый, а не диагностический. Утверждать присутствие генетических патологий по нему нельзя, определяется лишь риск некоторых синдромов. Обнаружение повышенного риска пороков у ребенка диагнозом не является, и ложноположительные результаты возможны. Отрицательный ответ тоже полностью не исключает иных нарушений, в том числе микроделеций и микродупликаций: выявить все генетические либо негенетические проблемы будущего ребенка тест не в состоянии.

Рассматривать полученные данные следует в совокупности с другими клиническими показателями и обсуждать их на консультации с лечащим врачом.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.