Главная

Каталог

Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1)

7 р.д.

Описание

Подготовка

Сбор

Показания

Расшифровка

Анализ на синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) направлен на выявление генетической мутации в гене UGT1A1, которая приводит к снижению активности фермента уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы (UGT). Это фермент отвечает за процесс конъюгации билирубина в печени. Мутация *28 6TA>7TA связана с повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в крови, что приводит к развитию синдрома Жильбера — доброкачественного гипербилирубинемического состояния, часто проявляющегося желтухой.

A27.30.015 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Специальной подготовки для проведения анализа не требуется. Однако перед исследованием рекомендуется проконсультироваться с врачом, чтобы обсудить необходимость анализа и возможные шаги в зависимости от его результатов.

Для проведения анализа требуется забор венозной крови.

Анализ показан в следующих случаях:

Подозрение на синдром Жильбера при наличии периодической желтухи.
Выявление хронического повышенного уровня неконъюгированного билирубина без признаков поражения печени.
Семейная история синдрома Жильбера.
Дифференциальная диагностика гипербилирубинемии для исключения других заболеваний печени.
Планирование медикаментозного лечения, так как некоторые препараты могут быть плохо переносимы при синдроме Жильбера.

Результаты анализа определяют наличие мутации в гене UGT1A1:

6TA/6TA: Нормальный вариант гена. Вероятность развития синдрома Жильбера минимальна.
6TA/7TA: Гетерозиготный вариант, при котором активность фермента UGT может быть умеренно снижена. Возможны легкие проявления синдрома.
7TA/7TA: Гомозиготный вариант, который связан с развитием синдрома Жильбера и приводит к снижению активности фермента UGT, что может вызывать эпизодическую желтуху.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.