Риск развития рака молочной железы; яичников (BRCA1(4), BRCA2(4) (8)
Код
№ 73.04
10 р.д.
Срок исчисляется в рабочих днях, не включая день забора биоматериала
4000 ₽
Акции
Бесплатный выезд на дом
Можно сдать дома
Описание
Описание
Подготовка
Сбор
Показания
Расшифровка
Метод определения: полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Гены BRCA1 и BRCA2 относятся к генам-супрессорам опухолевого роста. Их белковые продукты участвуют в восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК — наиболее опасного типа повреждений, при котором разорваны обе нити молекулы. Пока эта система работает, клетка исправляет накапливающиеся поломки. Если одна из копий гена унаследована в повреждённом виде, запас прочности снижается: достаточно утраты второй копии в отдельной клетке, чтобы починка нарушилась и в ткани начали накапливаться мутации, ведущие к злокачественному росту.
Наследственные варианты BRCA1 и BRCA2 существенно повышают вероятность рака молочной железы и яичников, а также, в меньшей степени, ряда других локализаций. Риск наследуется от любого из родителей и передаётся детям с вероятностью, не зависящей от пола: мужчина может быть носителем и передать вариант дочери.
Исследование определяет восемь конкретных вариантов — семь в гене BRCA1 и один в BRCA2. По метаданным это BRCA1 185delAG, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 4153delA, 5382insC и BRCA2 6174delT. Такой набор не случаен: в него включены варианты, наиболее часто встречающиеся в популяциях России и Восточной Европы, среди которых особое место занимает 5382insC. Определение выполняется методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, что даёт быстрый и надёжный ответ по каждой позиции.
Здесь же лежит и главное ограничение метода. Исследование проверяет заранее заданный перечень вариантов, а не гены целиком. Гены BRCA1 и BRCA2 велики, и повреждающие варианты в них могут располагаться в любом участке. Поэтому отрицательный результат означает лишь отсутствие восьми проверенных вариантов и не исключает наследственной предрасположенности вообще — при отягощённом семейном анамнезе за таким результатом должно следовать полное секвенирование обоих генов.
Второе ограничение принципиального свойства: выявленный вариант означает повышенный риск, а не наличие или неизбежность заболевания.
Гены BRCA1 и BRCA2 относятся к генам-супрессорам опухолевого роста. Их белковые продукты участвуют в восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК — наиболее опасного типа повреждений, при котором разорваны обе нити молекулы. Пока эта система работает, клетка исправляет накапливающиеся поломки. Если одна из копий гена унаследована в повреждённом виде, запас прочности снижается: достаточно утраты второй копии в отдельной клетке, чтобы починка нарушилась и в ткани начали накапливаться мутации, ведущие к злокачественному росту.
Наследственные варианты BRCA1 и BRCA2 существенно повышают вероятность рака молочной железы и яичников, а также, в меньшей степени, ряда других локализаций. Риск наследуется от любого из родителей и передаётся детям с вероятностью, не зависящей от пола: мужчина может быть носителем и передать вариант дочери.
Исследование определяет восемь конкретных вариантов — семь в гене BRCA1 и один в BRCA2. По метаданным это BRCA1 185delAG, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 4153delA, 5382insC и BRCA2 6174delT. Такой набор не случаен: в него включены варианты, наиболее часто встречающиеся в популяциях России и Восточной Европы, среди которых особое место занимает 5382insC. Определение выполняется методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, что даёт быстрый и надёжный ответ по каждой позиции.
Здесь же лежит и главное ограничение метода. Исследование проверяет заранее заданный перечень вариантов, а не гены целиком. Гены BRCA1 и BRCA2 велики, и повреждающие варианты в них могут располагаться в любом участке. Поэтому отрицательный результат означает лишь отсутствие восьми проверенных вариантов и не исключает наследственной предрасположенности вообще — при отягощённом семейном анамнезе за таким результатом должно следовать полное секвенирование обоих генов.
Второе ограничение принципиального свойства: выявленный вариант означает повышенный риск, а не наличие или неизбежность заболевания.
A27.05.040.001 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
Предварительной подготовки не требуется.
Для анализа требуется образец венозной крови.
Назначение исследования на определение мутаций BRCA1 и BRCA2 рекомендовано в следующих клинических ситуациях:
• рак молочной железы или яичников у близких родственников, особенно в молодом возрасте;
• несколько случаев этих заболеваний в семье;
• рак молочной железы у мужчины среди родственников;
• ранний возраст начала заболевания у пациентки;
• двустороннее поражение молочных желёз;
• сочетание рака молочной железы и яичников у одного человека;
• выбор тактики лечения и объёма операции при установленном диагнозе;
• планирование наблюдения у здоровых родственников носителя выявленного варианта.
• рак молочной железы или яичников у близких родственников, особенно в молодом возрасте;
• несколько случаев этих заболеваний в семье;
• рак молочной железы у мужчины среди родственников;
• ранний возраст начала заболевания у пациентки;
• двустороннее поражение молочных желёз;
• сочетание рака молочной железы и яичников у одного человека;
• выбор тактики лечения и объёма операции при установленном диагнозе;
• планирование наблюдения у здоровых родственников носителя выявленного варианта.
Единицы измерения: генотип по каждой из восьми позиций
Референсные значения: N/N — вариант отсутствует в обеих копиях гена; для позиции 300T>G используется буквенная запись аллелей (T/T)
ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину — анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.
Результат выдаётся раздельно по каждой из восьми позиций. Обозначение вида N/N соответствует отсутствию варианта в обеих копиях гена, N/del или N/ins — наличию варианта в одной копии, то есть носительству в гетерозиготном состоянии.
Отсутствие всех восьми вариантов означает, что проверенные наиболее частые изменения не выявлены. Это благоприятный результат, однако он не равнозначен отсутствию наследственного риска: остальная часть генов BRCA1 и BRCA2 данным исследованием не охвачена, и при убедительном семейном анамнезе показано расширенное генетическое обследование.
Выявление любого из вариантов в гетерозиготном состоянии указывает на носительство и существенно повышенный пожизненный риск рака молочной железы и яичников. Такой результат требует обязательной консультации врача-генетика, который оценит риск с учётом семейного анамнеза и определит программу наблюдения.
Принципиально важно донести до пациента, что носительство — это не диагноз и не приговор. Значительная часть носителей не заболевает. Практический смысл выявления состоит в возможности начать наблюдение раньше и чаще, а также рассмотреть профилактические меры, что существенно улучшает прогноз.
Результат имеет значение и для родственников: выявление варианта у пациента служит основанием предложить обследование близким родственникам первой степени родства.
Референсные значения: N/N — вариант отсутствует в обеих копиях гена; для позиции 300T>G используется буквенная запись аллелей (T/T)
ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину — анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.
Результат выдаётся раздельно по каждой из восьми позиций. Обозначение вида N/N соответствует отсутствию варианта в обеих копиях гена, N/del или N/ins — наличию варианта в одной копии, то есть носительству в гетерозиготном состоянии.
Отсутствие всех восьми вариантов означает, что проверенные наиболее частые изменения не выявлены. Это благоприятный результат, однако он не равнозначен отсутствию наследственного риска: остальная часть генов BRCA1 и BRCA2 данным исследованием не охвачена, и при убедительном семейном анамнезе показано расширенное генетическое обследование.
Выявление любого из вариантов в гетерозиготном состоянии указывает на носительство и существенно повышенный пожизненный риск рака молочной железы и яичников. Такой результат требует обязательной консультации врача-генетика, который оценит риск с учётом семейного анамнеза и определит программу наблюдения.
Принципиально важно донести до пациента, что носительство — это не диагноз и не приговор. Значительная часть носителей не заболевает. Практический смысл выявления состоит в возможности начать наблюдение раньше и чаще, а также рассмотреть профилактические меры, что существенно улучшает прогноз.
Результат имеет значение и для родственников: выявление варианта у пациента служит основанием предложить обследование близким родственникам первой степени родства.
Часто задаваемые вопросы
Как узнать результаты анализы?
· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе
У меня сложности с поиском анализа
Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.
Почему наши цены ниже чем у конкурентов?
Клиентоориентированность
Делаем медицину - доступной
Плавный рост компании
Открытие в 2011 году
Отсутствие больших затрат на рекламу
Основной приток новых пациентов – рекомендации
Покупка премиального оборудования
Не требует постоянного ремонта и частой замены
Ценности заложенные при открытии
Качество важнее количества
Адреса медицинских офисов
Выбрать медицинский офис
Офис Ростов-на-Дону
Офис Ростов-на-Дону (Солженица)
Офис Ростов-на-Дону (Буденновский 96)
Подпишитесь на нашу рассылку