Главная

Каталог

Лактозная непереносимость (МСМ6 -13910 С>T)

10 р.д.

Описание

Подготовка

Сбор

Показания

Расшифровка

Метод определения: полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Лактоза — основной углевод молока. Для усвоения она должна быть расщеплена ферментом лактазой, который вырабатывается клетками слизистой тонкой кишки. У млекопитающих активность лактазы высока в младенчестве и закономерно снижается после отлучения от груди: способность переваривать молоко во взрослом возрасте эволюционно не является нормой.

У части человеческих популяций эта способность сохранилась. Причина — регуляторный вариант в гене MCM6, расположенном по соседству с геном лактазы и управляющем его работой. Замена C на T в позиции −13910 поддерживает выработку фермента на протяжении всей жизни. Именно этот вариант определяет исследование.

Логика теста обратна привычной: изучаемая замена не является поломкой, а, наоборот, обеспечивает сохранение фермента. Исходный вариант C соответствует физиологическому снижению активности лактазы с возрастом, которое и проявляется непереносимостью молока.

При недостатке фермента нерасщеплённая лактоза достигает толстой кишки, где сбраживается микрофлорой с образованием газов и органических кислот. Отсюда типичная картина: вздутие, урчание, схваткообразные боли и жидкий стул через некоторое время после употребления молочных продуктов.

Преимущество генетического исследования перед нагрузочными пробами в том, что оно не требует приёма лактозы и потому не провоцирует симптомов, выполняется однократно и не зависит от текущего состояния кишечника. Ограничение состоит в том, что тест выявляет только первичную, генетически обусловленную форму. Вторичная непереносимость, возникающая при повреждении слизистой тонкой кишки — при кишечных инфекциях, целиакии, воспалительных заболеваниях кишечника, — этим методом не выявляется, и генотип при ней остаётся благополучным.

B03.006.005 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Предварительной подготовки не требуется.

Для анализа требуется образец венозной крови.

Назначение исследования на генетическую диагностику непереносимости лактозы рекомендовано в следующих клинических ситуациях:

• вздутие живота и повышенное газообразование после употребления молочных продуктов;
• урчание и схваткообразные боли в животе;
• жидкий стул через десятки минут или несколько часов после еды;
• дифференциальная диагностика синдрома раздражённого кишечника;
• хроническая диарея неясного происхождения;
• разграничение лактазной недостаточности и аллергии к белкам коровьего молока у детей;
• обоснование индивидуального объёма молочных продуктов в рационе.

Единицы измерения: генотип по позиции −13910
Референсные значения: варианты генотипа C/C, C/T, T/T; нормой в общепринятом смысле ни один не является — каждый отражает определённую способность вырабатывать фермент

ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину — анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.

Генотип C/C соответствует сниженной активности лактазы во взрослом возрасте и указывает на первичную лактазную недостаточность. Такие пациенты, как правило, плохо переносят цельное молоко, но нередко удовлетворительно переносят кисломолочные продукты и твёрдые сыры, где часть лактозы уже расщеплена или её содержание невелико.

Генотипы C/T и T/T соответствуют сохранению активности фермента. При этих вариантах первичная лактазная недостаточность исключается, и симптомы, связанные с молоком, требуют иного объяснения — вторичного повреждения слизистой, аллергии к белкам молока, синдрома раздражённого кишечника.

Существенное уточнение для практики: генотип определяет способность вырабатывать фермент, но не предсказывает выраженность симптомов у конкретного человека. Носители C/C различаются по переносимости очень широко — от полной непереносимости до способности употреблять умеренные количества молока без последствий. Это зависит от остаточной активности фермента, состава микрофлоры и скорости продвижения содержимого по кишечнику. Поэтому результат служит основанием для подбора индивидуального объёма молочных продуктов, а не для их безусловного исключения.

Генотип не меняется в течение жизни, повторное исследование не требуется.

==============================================================================
ПАРТИЯ 6 — 4 карточек
==============================================================================

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.