Главная

Каталог

Гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) (3)

11 р.д.

Описание

Подготовка

Сбор

Показания

Расшифровка

Анализ на гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) направлен на выявление мутаций в гене HFE, которые связаны с наследственным гемохроматозом. Это заболевание приводит к избыточному накоплению железа в организме, что может вызвать повреждение органов, таких как печень, сердце и поджелудочная железа. Ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие осложнений и своевременно начать лечение.

A27.05.009 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Для проведения анализа специальная подготовка не требуется. Однако рекомендуется проконсультироваться с врачом перед сдачей анализа, чтобы обсудить цели исследования и возможные особенности процедуры.

Для проведения анализа требуется забор венозной крови.

Анализ на гемохроматоз рекомендуется в следующих случаях:

Наличие симптомов, указывающих на избыток железа (усталость, боли в суставах, нарушение функции печени).
Повышенный уровень ферритина и насыщенности трансферрина в крови.
Семейная история гемохроматоза.
Необъяснимые проблемы с сердцем или сахарный диабет.
Планирование семьи при наличии известных мутаций HFE у одного из партнеров.

Результаты анализа помогают выявить наличие или отсутствие трёх ключевых мутаций в гене HFE:

C282Y: Мутация, наиболее часто ассоциируемая с классическим наследственным гемохроматозом. Гомозиготное состояние (две копии C282Y) значительно увеличивает риск заболевания.
H63D: Мутация, которая в гетерозиготной форме (одна копия H63D) обычно не вызывает заболевания, но в сочетании с C282Y может повысить риск.
S65C: Редкая мутация, которая в гомозиготной форме или в сочетании с другими мутациями может способствовать развитию гемохроматоза, но обычно ассоциируется с более лёгкой формой заболевания.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.