Анализ кариотипа 1 пациента (с фото хромосом)

Метод определения: цитогенетическое исследование, 72-часовая культура лимфоцитов

Кариотип — полный набор хромосом клетки, охарактеризованный по их числу, размеру и внутреннему строению. У человека он состоит из 46 хромосом: 22 пар одинаковых у обоих полов и пары половых, XX у женщин и XY у мужчин. Отклонения от этой структуры — лишняя или недостающая хромосома, утрата или удвоение участка, перемещение фрагмента с одной хромосомы на другую — лежат в основе значительной части врождённой патологии и нарушений репродукции.

Цитогенетическое исследование позволяет увидеть хромосомы непосредственно. Лимфоциты крови помещают в питательную среду и стимулируют к делению, поскольку хромосомы различимы под микроскопом только в определённой стадии клеточного цикла. Культивирование продолжается 72 часа, после чего деление останавливают на стадии метафазы, препараты окрашивают с получением характерной поперечной исчерченности и анализируют под микроскопом. Рисунок полос индивидуален для каждой хромосомы, что позволяет опознать её и оценить целостность.

Такой подход выявляет два типа нарушений. Количественные — изменение общего числа хромосом, как при трисомии по 21-й хромосоме или моносомии по половой. Структурные — перестройки внутри набора правильной численности: утраты участков, их удвоения, перемещения между хромосомами, повороты фрагмента.

Результат сопровождается фотографией хромосомного набора, что документирует находку и позволяет при необходимости пересмотреть препарат другим специалистом.

Метод имеет чёткие границы разрешающей способности. Он надёжно выявляет изменения крупных участков хромосом, но не видит мелких перестроек и точечных мутаций отдельных генов — для них нужны молекулярно-генетические исследования. Отдельное ограничение практического свойства: анализ возможен только при сохранении жизнеспособности клеток и их способности делиться, поэтому нарушение условий взятия и доставки материала может сделать исследование невыполнимым.