Главная

Каталог

Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6)

15 рабочих дней

Описание

Подготовка

Сбор

Показания

Расшифровка

Анализ «Адреногенитальный синдром (CYP21A2: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N)» направлен на выявление мутаций в гене CYP21A2, которые приводят к развитию адреногенитального синдрома (АГС). Этот синдром обусловлен недостаточностью фермента 21-гидроксилазы, что приводит к нарушению синтеза стероидных гормонов в надпочечниках.
Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и предотвратить развитие осложнений, связанных с этим генетическим заболеванием.

#N/A (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Специальная подготовка для проведения анализа не требуется. Однако, перед сдачей анализа рекомендуется проконсультироваться с врачом для уточнения целей исследования и возможных рекомендаций по подготовке.

Для проведения анализа требуется забор венозной крови.

Анализ показан в следующих случаях:

Подозрение на адреногенитальный синдром у новорождённых, детей или взрослых.
Наличие АГС у ближайших родственников.
Необъяснимые симптомы вирилизации у женщин.
Нарушения полового развития у детей.
Выявление гормональных отклонений, характерных для АГС (повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона).

Результаты анализа выявляют наличие или отсутствие мутаций в гене CYP21A2:

P30L: Мутация связана с классическими и неклассическими формами АГС, может приводить к частичной ферментной недостаточности.
V282L: Эта мутация ассоциируется с неклассической формой АГС, которая проявляется в более лёгкой форме.
Q319X: Мутация приводит к тяжёлой классической форме АГС с выраженной недостаточностью фермента.
IVS2-13 A/C: Один из наиболее частых вариантов мутаций, связанных с АГС, может приводить как к классическим, так и неклассическим формам заболевания.
707-714 8bp del: Делеция в этом участке гена приводит к выраженному нарушению функции фермента и тяжёлым формам АГС.
I173N: Мутация может вызывать как классическую, так и неклассическую форму АГС.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.