Лабораторная генетика, что это такое?

Развитие науки в последние десятилетия позволило перенести ее достижения в рутинную лабораторную диагностику.

Много лет тому назад мы и предположить не могли, что когда-либо сможем узнать о своем здоровье не только по лабораторным тестам, но и по унаследованным от родителей особенностям.

Именно эту возможность сегодня и предоставляет лабораторная генетика.

Чем отличаются исследование по генетике от остальных исследований?

Состояние нашего организма можно оценить по множеству параметров, которые давно уже используются при постановке диагноза. Так, врач, назначая те или иные исследования преследует цель разобраться в клинической картине и поставить правильный диагноз. Именно лабораторные анализы, в совокупности с клинической картиной, предоставляют врачу такую возможность. В дополнение к ним знание о семейных генетических особенностях позволит врачу правильно сориентироваться при постановке сложных диагнозов.

На первый взгляд генетическое исследование оценивается как дорогостоящее, но это ошибочное мнение. Потому что в отличие от биохимических исследований - генетические выполняются один раз в жизни и не требуют повторения (они неизменны на протяжении всей жизни, за редким исключением приобретенных мутаций).

 Для чего нужны генетические исследования?

Генетические исследования позволяют подтвердить диагноз наследственного заболевания при подозрении и его нетипичном проявлении, выявить повышенный риск развития различных заболеваний органов и систем организма.

Благодаря этой информации мы сможем предотвратить заболевание или облегчить и оттянуть его развитие, получить возможность восстановления и сохранения репродуктивной функции.

Генетические исследования активно используются и при пренатальной (внутриутробной) диагностике, с целью выявления наследственных патологий у плода.

Что такое фармакогенетика?

Это новое направление фармакологии, которое активно изучает механизм действия препаратов на различных людей.

Один и тот же препарат, как оказалось, может быть абсолютно неэффективным при наличии мутаций, ухудшающих их действие. Например, распространенные препараты аспирин, плавикс которые используется в качестве антикоагулянтов (разжижающие кровь), могут быть крайне неэффективными. Поэтому, цель поставленная врачом при их назначении не будет достигнута. Зная об этом лечащему врачу только остается применить эту информацию и заменить препараты на другие антикоагулянты. Таких препаратов известно уже очень много и ведущие фармакологические фирмы часто приводят эту информацию в инструкции.

Как можно использовать эту информацию?

Пациент, при необходимости использования этих препаратов, проводит генетическое исследование, после которого либо выбирается другая дозировка препарата, либо исключается его применение и производится замена на аналог.