Наши предложения по генетике. Моногенные наследственные заболевания

ЛАБОРАТОРНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ.

Раздел прейскуранта:

Код	Название исследования	Полиморфизмы	Срок исполнения	Материал для исследования
75.1	Муковисцидоз (Кистозный фиброз)	ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА CFTR (14): 394 delTTT>A, G542X G>T, G551D G>A, 2143 delTT>del, 2184 insA7A>8A, L138ins CTA>CTACTA, R334W C>T, 3821 delTT>del, dI507 ATC>del, dF508 TTT>del, 1677 delTAT>G, W1282X G>A, N1303K C>G, dele2,3(21 kb)	15 дней	Венозная кровь (пробирки с ЭДТА)
75.2	ФКУ (Фенилкетонурия)	ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА PAH(10): ivs10-11 G>A, ivs4+5 G>T, R243Q G>A, R252W C>T, R261Q G>A, E280K G>A, P281L C>T, R408Q G>A, R408W C>T, ivs12+1 G>A	15 дней	Венозная кровь (пробирки с ЭДТА)
75.3	Галактоземия	ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА GALT (8): -119 del GTCA G>C, F171S T>C, K285N G>T, N314D A>G, Q188R A>G, L195P T>C, Y209C A>G, L218L C>T	15 дней	Венозная кровь (пробирки с ЭДТА)
75.4	Адреногенитальный синдром	ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА CYP21OHB(6): P30L C>T, V282L G>T, Q319X C>T,IVS2-13 A/C>G, 707-714 8bp del wt>del,I173N T>A	15 дней	Венозная кровь (пробирки с ЭДТА)
75.5	Несиндромальная нейросенсорная тугоухость	ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА GJB2(3): 35delG G>del, 167delT T>del, 235delC C>del	15 дней	Венозная кровь (пробирки с ЭДТА)
75.7	Гемохроматоз	ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА HFE (3): H63D C>G, S65C A>T, C282Y G>A	10 дней	Венозная кровь (пробирки с ЭДТА)
75.8	Синдром Жильбера	ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА UGT1A1 *28 (1): (TA)6>(TA)7	15 дней	Венозная кровь (пробирки с ЭДТА)

Исследование (75.1):

• Причина болезни - дефект гена отвечающего за транспорт ионов натрия и хлора.
• Результат - во всех органах, выделяющаяся слизь становится вязкой, накапливается (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы), вывод ее затруднен.
• В России, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500.
• Наследуется аутосомно-рецессивно. При носительстве родителей, рождение больного ребенка с теоретической вероятностью ¼.

Исследование (75.2):

• ФКУ - генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина.
• Распространенность ФКУ составляет 1:8-10 000 новорожденных, частота гетерозиготного носительства 1:100.
• Наследуется аутосомно-рецессивно, следовательно, у носителей родителей в 25% случаев возможно рождение ребенка с этим заболеванием, в 50% случаев дети будут носителями, и в 25% случаев будут абсолютно здоровы.

Исследование (75.3):

• Наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов.
• Частота галактоземиив России составляет 1: 16242.
• Наследуется аутосомно-рецессивно.

Исследование (75.4):

• Адреногенитальный синдром - группа наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования.
• В основе нарушений - дефекты ферментов, участвующих в биосинтезе гормона надпочечников - кортизола (проявляется признаками вирилизации).
• Популяционная распространенность сольтеряющей, тяжелой формы адреногенитального синдрома (АГС), варьирует от 1:10 000 до 1:15 000 детей.

Исследование (75.5):

• Нейросенсорная тугоухость обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы.
• При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем или другими признаками, передающимися по наследству.
• Врожденная тугоухость - регистрируется с частотой 1:1000 новорожденных детей (из них 50% наследственные формы).
• Наследуется аутосомно-рецессивно. Аутосомно-доминантные формы встречаются редко, и составляют не более 25% всей несиндромальнойглухоты.

Исследование (75.7):

• Наследственное заболевание, при котором нарушается обмен железа в организме.
• Железо, поступающее в организм, слишком активно всасывается в желудочно-кишечном тракте и накапливается в различных органах и тканях.
• Наследуется аутосомно-рецессивно, частота распространенности 1:500 среди европеоидного населения, среди других рас заболевание встречается реже.

Исследование (75.8):

• Синдром Жильбера - наследственное заболевание, которое проявляется постоянным или периодическим повышением уровня билирубина в крови, желтухой и некоторыми другими симптомами.
• Наcледственная неконъюгированная гипербилирубинемия включают в себя: синдром Жильбера, синдром Криглера-Найара I и II типов.
• Частота в популяциях составляет 3-10% и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.