Анализы на генетические отклонения

Анализы на генетические отклонения — простой и доступный способ выявить дефекты на уровне генов. Исследование абсолютно безопасно для здоровья и не занимает много времени — достаточно записаться на прием и сдать кровь.

Консультация генетика необходима всем, у кого в семье были случаи заболеваний, передающихся по наследству. В частности, это касается аномалий, связанных с изменение числа и структуры хромосом — аутизма, синдрома Дауна и др. Знать о вероятности генетических отклонений особенно важно супружеским парам, планирующим рождение ребенка. На скрининг направляют, если:

  • будущая мать старше 35-ти лет, отец — старше 40-ка,
  • семейный анамнез одного либо обоих супругов отягощен,
  • в прошлом были самопроизвольные прерывания беременности на любых сроках, мертворождения,
  • у пары уже есть ребенок с наследственным заболеванием.

Чтобы вовремя исключить риск осложнений, анализ крови на генетические отклонения сдают и во время беременности. В разных триместрах изучают различные показатели и их комбинации.

  • ХГЧ — «гормон беременности», который присутствует в крови будущей матери с 4-5 дня после оплодотворения. Референсные значения тесно связаны со сроком гестации. Повышение уровня белка может быть признаком синдрома Дауна и множественных пороков развития.
  • АФП — вырабатывается печенью плода. Высокий уровень — свидетельство вероятных аномалий, обычно — незаращения нервной трубки, брюшной стенки, кожи и пищеварительного тракта. Снижение концентрации АФП нередко наблюдается при синдроме Эдвардса и хромосомных дефектах.
  • Свободный эстриол — женский половой гормон. Значительные колебания его уровня могут говорить об анэнцефалии, пороках сердца и др.

Нельзя диагностировать генетические отклонения всего по одному анализу — важно пройти комплексное исследование и получить заключение квалифицированного специалиста. Только в этом случае можно правильно оценить риск патологий.

Направления генодиагностики в «Литех»

Являетесь ли Вы или Ваши близкие носителями дефектных генов? Чтобы узнать это, запишитесь на диагностику в «Литех». Все исследования, предложенные сетью лабораторий, проводятся с использованием современных материалов и технологичной аппаратуры. Вы можете быть уверены в точности результата.

Тем, кто планирует рождение ребенка или просто желает получить подробную информацию о своем здоровье, рекомендуем оформить генетические паспорта: женский или мужской. В ходе процедуры проводится тест по 245 и 236 показателям соответственно. В стоимость услуги включены:

  • забор биоматериала,
  • выделение молекул ДНК,
  • изучение полиморфизмов генов,
  • заключение врача-генетика, кандидата медицинских наук.

Специально для будущих родителей предлагаем комплекс анализов для беременных. Он позволит исключить:

  • генетические отклонения у плода,
  • TORCH-инфекции у матери.

Выбирайте те исследования, которые подходят Вам — скрининговые или развернутые в зависимости от показаний.