Главная

Каталог

Выявление мутации в гене IL6 (-174 G>С)

16 р.д.

270 ₽ Взятие крови

Описание

Подготовка

Показания

Расшифровка

Метод определения: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Исследуемый биоматериал: Кровь

Иммунитет представляет собой комплекс реакций, которыми организм защищается от инфекций и от веществ с чужеродными биологическими свойствами – антигенов. Врожденными факторами защиты служат белки-цитокины: их вырабатывают моноциты, макрофаги, гранулоциты, лимфоциты, а назначение цитокинов – передача сигналов между клетками. Один из таких белков – интерлейкин 6, который кодируется геном IL6, расположенным на участке 7p15.3. Белок запускает острую фазу воспаления, участвует в развитии иммунного ответа и во множестве других процессов.

Спектр действия интерлейкина 6 широк: он активирует продукцию белков острой фазы, стимулирует секрецию вазопрессина и соматотропного гормона, активирует гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую систему, подавляет функцию щитовидной железы, локально повышает температуру, а помимо того вовлечен в дифференцировку нервных клеток, стимулирует гепатоциты, обеспечивает пролиферацию и дифференцировку B- и T-лимфоцитов. Роль его существенна в патогенезе остеопороза, ревматоидного артрита, онкологических заболеваний; при тяжелом воспалении, инфекциях, травмах уровень белка в крови растет. Вариации гена влияют на интенсивность и продолжительность воспалительных реакций.

Маркер G(-174)C расположен в регуляторной области гена: в этой точке гуанин (G) заменяется на цитозин (C), и у аллеля C экспрессия гена снижена. Аллель C не реагирует повышением экспрессии на липополисахариды и интерлейкин 1, тогда как аллель G под их влиянием стимулируется.

С полиморфизмом связан ряд заболеваний. У ВИЧ-инфицированных мужчин генотип G/G ассоциирован с развитием саркомы Капоши, а C/C оказывает защитный эффект. У носителей аллеля G почти вдвое выше уровень триглицеридов, липопротеинов очень низкой плотности и свободных жирных кислот. Генотип C/C ассоциирован с более ранней манифестацией инсулинзависимого сахарного диабета. У детей с болезнью Крона при генотипе G/G задержка роста больше, а уровень С-реактивного белка выше. При артериовенозных мальформациях мозга гомозиготность по G связана с большим риском внутричерепных кровоизлияний. Аллель C относится к протективным для костной ткани.

Выполняется исследование методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, материалом служит кровь.

Предварительной подготовки не требуется.

Назначение исследования на Выявление мутации в гене IL6 (-174 G>С) рекомендовано в следующих клинических ситуациях:

• риск ранней манифестации инсулинзависимого сахарного диабета;

• задержка роста у ребенка с болезнью Крона;

• артериовенозные мальформации головного мозга и риск мозговых кровоизлияний;

• нарушения липидного обмена;

• гиперандрогения у женщин;

• ювенильный ревматоидный артрит;

• оценка риска остеопороза и снижения минеральной плотности костей;

• ВИЧ-инфекция у мужчины и прогноз развития саркомы Капоши;

• склонность к выраженной и затяжной воспалительной реакции;

• ранняя диагностика и профилактика заболеваний, связанных с воспалением, в том числе сердечно-сосудистых и аутоиммунных.

ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину – анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.

Результат выражается генотипом. G/G – экспрессия гена IL6 не изменена; с этим генотипом связаны более высокая продукция белка, больший риск саркомы Капоши у ВИЧ-инфицированных мужчин, внутричерепных кровоизлияний при артериовенозных мальформациях и более выраженная задержка роста при болезни Крона. G/C – экспрессия гена снижена. C/C – экспрессия снижена значительно; генотип оказывает защитный эффект в отношении саркомы Капоши, но ассоциирован с более ранней манифестацией инсулинзависимого сахарного диабета.

Для маркера нет понятий нормы и патологии, поскольку исследуется полиморфизм гена, и выявленный генотип отражает предрасположенность, а не болезнь. Интерпретировать результат должен врач, с учетом генетических и лабораторных данных, анамнеза и клинической картины.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.