Главная

Каталог

Риск развития тромбозов (базовый, сокращенный) (4 показателя)

6 р.д.

270 ₽ Взятие крови

Описание

Подготовка

Показания

Расшифровка

Метод определения: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Исследуемый биоматериал: Кровь

Тромбофилией называют склонность к тромбообразованию, а тромб, возникший в сосуде при патологических процессах, блокирует кровоток. Часть такой склонности заложена генетически: изменения в генах факторов свертываемости крови, фибринолиза и обмена фолиевой кислоты обуславливают повышенную готовность к образованию тромбов. Комплексное молекулярно-генетическое исследование оценивает индивидуальный генетический риск тромбофилии, а при выявленной предрасположенности позволяет предотвратить развитие тромбозов профилактическими мероприятиями.

Базовый сокращенный вариант включает четыре показателя:
1. Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c*96 G20210A (rs1799963).
2. Фактор Лейдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A (rs6025).
3. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C>T (rs180133).
4. Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1) PAI-I –675 5G>4G (rs1799768).

Первые два показателя относятся к факторам свертываемости крови, третий описывает обмен фолиевой кислоты, четвертый – систему фибринолиза. Набор охватывает, таким образом, генетические факторы риска нарушений в системе свертывания крови и в фолатном цикле. Выполняется исследование методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, материалом служит кровь. Все четыре показателя определяются одновременно, одним комплексным исследованием.

Базовый сокращенный вариант ограничен четырьмя показателями. Расширенные панели по тому же принципу дополнительно охватывают гены фибриногена, факторов свертывания VII и XIII, тромбоцитарных рецепторов, а также другие гены фолатного цикла.

Практический смысл исследования в том, что предрасположенность выявляется до первого тромботического события. Это позволяет заранее оценить опасность при обстоятельствах, повышающих риск: при приеме гормональных контрацептивов, при беременности, перед хирургическим вмешательством. Профилактические меры врач подбирает, опираясь на заключение генетика и на клиническую картину.

Предварительной подготовки не требуется.

Назначение исследования на Риск развития тромбозов (базовый, сокращенный) (4 показателя) рекомендовано в следующих клинических ситуациях:

• сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе;

• тромбоз в анамнезе до 50 лет;

• ранее выявленные тромбозы и тромбофилические состояния;

• применение гормональных контрацептивов, в том числе длительное;

• осложненный акушерский анамнез и патология беременности;

• планирование беременности;

• перенесенные инфаркт миокарда либо инсульт;

• предстоящее хирургическое вмешательство;

• нарушения фолатного цикла, в том числе подозрение на гипергомоцистеинемию;

• оценка генетического риска тромбофилии перед выбором профилактики;

• сочетание нескольких факторов риска тромбообразования;

• пороки развития плода.

ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину – анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.

По каждому из четырех показателей выдается генотип. Для протромбина и для фактора Лейдена расшифровки одинаковы: G/G – гомозиготный вариант, без предрасположенностей к нарушению свертывания крови; G/A – гетерозиготный вариант, ассоциирован с повышением свертываемости крови; A/A – гомозиготный вариант, ассоциирован со значительным повышением свертываемости крови.

Для метилентетрагидрофолатредуктазы: C/C – гомозиготный вариант, нормальная активность фермента; C/T – гетерозиготный вариант, снижение активности фермента, ассоциирован с нормальным уровнем или умеренной гипергомоцистеинемией; T/T – гомозиготный вариант, снижение активности фермента до 35 % от среднего значения, ассоциирован с выраженной гипергомоцистеинемией.

Для ингибитора активатора плазминогена: 5G/5G – гомозиготный вариант, нормальный уровень ингибитора активатора плазминогена в крови; 5G/4G – гетерозиготный вариант, повышенный уровень ингибитора, ассоциирован с незначительным снижением фибринолитической активности; 4G/4G – гомозиготный вариант, при котором уровень этого ингибитора в крови повышен.

Итог формулируется как отсутствие либо наличие полиморфизмов в гомозиготной или гетерозиготной форме, предрасполагающих к нарушениям фолатного цикла и к тромбозам. Завершается комплексное исследование заключением врача-генетика: в нем оценен риск тромбофилии и дан прогноз по тромбозам и иным сосудистым осложнениям.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.