Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2)

Метод определения: Автоматическое секвенирование.
Исследуемый биоматериал: Кровь


Более 80 % всех случаев наследственных форм нарушения слуха приходится на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, при которой снижение слуха не сопровождается другими проявлениями. Большое значение в ее развитии имеет ген GJB2, расположенный на 13-й хромосоме и кодирующий коннексин 26, который обозначают также Cx26. Этот белок экспрессируется в некоторых структурах улитки и формирует межклеточные ионные каналы, по которым передаются сигналы между клетками, участвующими в восприятии звука.

Мутации гена GJB2 наследуются по аутосомно-рецессивному типу: тугоухость развивается, когда изменены обе копии гена, а носитель одной измененной копии, как правило, слышит нормально. Когда носителями мутации в гетерозиготной форме оказываются оба родителя, вероятность того, что ребенок родится с врожденной несиндромальной глухотой, равна 25 %.

Исследование выполняется методом автоматического секвенирования: анализируется кодирующая область гена GJB2, поэтому выявляются не только отдельные заранее заданные варианты, но и прочие нарушения в ней. Среди определяемых мутаций – 35delG, 235delC и 167delT, указанные в наименовании услуги. Материалом служит кровь.

Анализ решает две задачи. Первая – выявление наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести и дифференциальная диагностика тугоухости различного происхождения. Вторая – при планировании беременности выяснить, не являются ли супруги носителями мутации, особенно если в семье уже встречались случаи нейросенсорной тугоухости. Отдельно исследование показано кровным родственникам супругов и родственникам больных нейросенсорной тугоухостью, а также парам, у которых уже есть ребенок с глухотой.