Лактозная непереносимость (МСМ6 -13910 С>T)

Метод определения: полимеразная цепная реакция в режиме реального времени Лактоза – основной углевод молока. Для усвоения она должна быть расщеплена ферментом лактазой, который вырабатывается клетками слизистой тонкой кишки. У млекопитающих активность лактазы высока в младенчестве и закономерно снижается после отлучения от груди: способность переваривать молоко во взрослом возрасте эволюционно не является нормой. У части человеческих популяций эта способность сохранилась. Причина – регуляторный вариант в гене MCM6, расположенном по соседству с геном лактазы и управляющем его работой. Замена C на T в позиции −13910 поддерживает выработку фермента на протяжении всей жизни. Именно этот вариант определяет исследование. Логика теста обратна привычной: изучаемая замена не является поломкой, а, наоборот, обеспечивает сохранение фермента. Исходный вариант C соответствует физиологическому снижению активности лактазы с возрастом, которое и проявляется непереносимостью молока. При недостатке фермента нерасщеплённая лактоза достигает толстой кишки, где сбраживается микрофлорой с образованием газов и органических кислот. Отсюда типичная картина: вздутие, урчание, схваткообразные боли и жидкий стул через некоторое время после употребления молочных продуктов. Преимущество генетического исследования перед нагрузочными пробами в том, что оно не требует приёма лактозы и потому не провоцирует симптомов, выполняется однократно и не зависит от текущего состояния кишечника. Ограничение состоит в том, что тест выявляет только первичную, генетически обусловленную форму. Вторичная непереносимость, возникающая при повреждении слизистой тонкой кишки – при кишечных инфекциях, целиакии, воспалительных заболеваниях кишечника, – этим методом не выявляется, и генотип при ней остаётся благополучным.