Главная

Каталог

Муковисцидоз (CFTR) (28 мутаций)

12 р.д.

270 ₽ Взятие крови

Описание

Подготовка

Показания

Расшифровка

Метод определения: ДНК-чип.
Исследуемый биоматериал: Кровь

    Муковисцидоз, который называют также кистозным фиброзом, относится к частым наследственным заболеваниям и связан с нарушениями нуклеотидной последовательности гена CFTR, которые и приводят к его развитию. Этот ген кодирует аминокислотную последовательность трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза, относящегося к семейству ABC-транспортеров. Белок обеспечивает перенос ионов хлора через мембрану клетки и тем самым выделение различных жидких секретов, а сам ген экспрессируется в тканях почек, кишечника и легких, в протоках потовых и поджелудочной желез.
    Мутации гена CFTR приводят к нарушению процесса секреции, и секреты желез становятся вязкими. Заболевание развивается, когда мутации затрагивают обе копии гена; при одной мутантной копии человек является носителем. Носитель одной мутации здоров, однако может передать ее ребенку, поэтому выявление носительства важно для пар, планирующих деторождение.
    Исследование охватывает 28 мутаций, наиболее часто встречающихся на территории России:
1. Dele2-3.
2. G85E.
3. 621+1G>T.
4. R334W.
5. R347P.
6. 394delTT.
7. R347H.
8. 1078delT.
9. I507del.
10. F508del.
11. 1677delTA.
12. E92K.
13. G542X.
14. G551D.
15. R553X.
16. 1717-1G>A.
17. 2143delT.
18. L138ins.
19. 2184insA.
20. 2183AA-G.
21. 2789+5G>A.
22. R1162X.
23. S1196X.
24. 3732delA.
25. 3821delT.
26. 3849+10kbC>T.
27. W1282X.
28. N1303K.
    Такой набор позволяет выявить до 95 % всех возможных больных. Ген CFTR исследуют и в составе расширенных панелей частых наследственных заболеваний, вместе с генами PAH, SMN1 и GJB2. Выполняется исследование гена CFTR методом ДНК-чипа, материалом служит кровь.
    Назначение у анализа тройное: подтверждение диагноза муковисцидоза, выявление носительства мутаций и пренатальная диагностика. Применяют его в рамках неонатального скрининга и клинической молекулярно-генетической диагностики, при планировании семьи, а также при диагностике мужского бесплодия. Отдельную группу составляют супружеские пары, у которых уже есть ребенок с муковисцидозом или которые состоят в кровном родстве, и родственники больных.

Предварительной подготовки не требуется.

Назначение исследования на Муковисцидоз (28 мутаций) рекомендовано в следующих клинических ситуациях: • клинический диагноз муковисцидоза, требующий подтверждения; • неонатальный скрининг с положительным результатом; • пренатальная диагностика; • клиническая молекулярно-генетическая диагностика; • диагностирование генетического заболевания в семье; • планирование семьи и деторождения; • семьи, где уже есть ребенок с муковисцидозом; • наличие у пары, планирующей беременность, ребенка с наследственной патологией; • супруги, состоящие в кровном родстве; • родственники больных муковисцидозом; • мужское бесплодие неясного происхождения; • выявление носительства мутаций гена CFTR.

ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину – анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований. Результат выражается генотипом. N/N – мутации не обнаружены. N/M – выявлена гетерозиготная мутация, что соответствует носительству. M/M – выявлена гомозиготная мутация, что подтверждает муковисцидоз. При положительном результате указывается, какие именно мутации обнаружены и в какой форме. Поскольку исследуемый набор выявляет до 95 % больных, отрицательный результат не исключает полностью мутаций, в него не вошедших. Итоговые данные выдаются заключением врача-генетика с описанием выявленных изменений, а для семьи, где оба супруга оказались носителями, генетик оценивает риск для будущего ребенка.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.