Хронический миелолейкоз. ПЦР-анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL – количественная RQ ПЦР

Метод определения: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Исследуемый биоматериал: Кровь

    При хроническом миелолейкозе в клетках возникает филадельфийская хромосома – результат перестройки, при которой образуется химерный ген BCR-ABL. Белковый продукт этого мутантного гена и ведет к неконтролируемому делению лейкоцитов. Исследование выявляет транскрипт химерного гена и измеряет его количество – относительную экспрессию BCR/ABL.
    Анализ количественный, выполняется он методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, за что и назван количественной RQ-ПЦР. Материалом для анализа служит кровь. Измеряется при этом отношение уровня экспрессии химерного гена к уровню гена контрольного, а результат приводится либо в процентах по международной шкале, либо в логарифмах снижения, где один логарифм соответствует падению уровня в десять раз.
    Назначается исследование при первичной диагностике хронического миелолейкоза, а затем входит в схему наблюдения за лечением. После начала терапии ингибиторами тирозинкиназ анализ повторяют в установленные временные контрольные точки, каждые три месяца. Отдельным поводом для внеочередного исследования служит возрастание уровня транскрипта в десять и более раз.
    Отдельно выделяют транскрипты p190, p210 и p230: у человека без этого заболевания ни один из этих транскриптов не обнаруживается. Анализ входит в схему наблюдения наряду с качественными ПЦР-анализами химерного гена и с цитогенетическим исследованием.
    Именно количественная форма ответа отличает это исследование от качественных анализов химерного гена: значение имеет не сам факт наличия транскрипта, а его динамика на фоне лечения. По ней и судят о глубине ответа на терапию.