Главная

Каталог

Генетика невынашивания беременности (10 показателей)

6 р.д.

270 ₽ Взятие крови

Описание

Подготовка

Показания

Расшифровка

Комплексное генетическое обследование предназначено для оценки наследственной предрасположенности к тромбофилии и нарушению обмена гомоцистеина у женщин с привычным невынашиванием, замершими беременностями и другими акушерскими осложнениями. Панель включает определение уровня гомоцистеина в сыворотке и исследование десяти ключевых генетических полиморфизмов, влияющих на свёртывающую систему, фибринолиз, тромбоцитарное звено гемостаза и фолатный цикл. Такой расширенный состав позволяет врачу-гематологу или акушеру-гинекологу выявить сочетанные дефекты, которые многократно повышают риск микротромбообразования в сосудах плаценты, плацентарной недостаточности, ранних и поздних потерь беременности, а также определиться с необходимостью антикоагулянтной поддержки и дозирования фолатов ещё на этапе прегравидарной подготовки.

В группу генов гемостаза входят основные маркёры венозных тромбоэмболий: фактор Лейдена (F V Arg506Gln, мутация G>A) и протромбин (F II G20210A), носительство которых даже в гетерозиготном состоянии значительно увеличивает тромбогенный потенциал. Полиморфизмы тромбоцитарных рецепторов – интегрин альфа-2 (ITGA2 807 C>T) и тромбоцитарный рецептор фибриногена (ITGB3 Leu59Pro T>C) – влияют на адгезию и агрегацию тромбоцитов, способствуя усиленному микротромбообразованию. Ингибитор активатора плазминогена PAI-I (SERPINE1 –675 5G>4G) регулирует фибринолиз: аллель 4G ассоциирован с повышенной экспрессией ингибитора и угнетением растворения тромбов. Фибриноген бета (FGB –455 G>A) – полиморфизм, связанный с повышенным уровнем фибриногена в плазме, что усиливает свёртывание. Сочетание этих дефектов создаёт прокоагулянтный фон, способствующий тромбозу спиральных артерий и нарушению имплантации.

Обмен гомоцистеина оценивается по трём генам фолатного цикла и определению уровня гомоцистеина в крови. Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Ala222Val C>T) снижает активность фермента, переводящего фолиевую кислоту в активную форму; гомозиготный вариант ТТ сопряжён с гипергомоцистеинемией. Метионин-синтаза (MTR Asp919Gly A>G) и метионин-синтаза редуктаза (MTRR Ile22Met A>G) участвуют в реметилировании гомоцистеина до метионина: их мутации нарушают этот процесс, что также ведёт к накоплению гомоцистеина. Гомоцистеин является независимым фактором риска эндотелиального повреждения, тромбозов и дефектов нервной трубки плода. Совместное определение генотипа и метаболита даёт возможность не только зафиксировать генетический риск, но и оценить степень его реализации в текущем метаболическом статусе, что критически важно для подбора адекватной дозы фолиевой кислоты и витаминов группы B.

Кровь сдаётся строго натощак после периода голодания не менее 8–12 часов; разрешена негазированная вода. За 30 минут до взятия крови исключают физическое и эмоциональное перенапряжение, а также курение. Накануне исследования необходимо придерживаться обычной диеты, полностью исключив приём алкоголя в течение 24 часов. Для получения корректного уровня гомоцистеина за 1–2 дня до анализа рекомендуется не употреблять избыточно белковую пищу. Генетические полиморфизмы не зависят от приёма пищи и лекарств, однако соблюдение общих правил подготовки обязательно. О принимаемых витаминных комплексах (особенно содержащих фолиевую кислоту, витамины B6 и B12) необходимо заранее проинформировать врача; по его рекомендации возможна временная отмена за 2–3 дня до исследования.

• Привычное невынашивание беременности (два и более выкидыша в первом или втором триместре).

• Замершие беременности, анэмбриония, спонтанные аборты на ранних сроках.

• Внутриутробная гибель плода в анамнезе или антенатальная гибель.

• Тяжёлые формы гестоза, преэклампсия, HELLP-синдром в предыдущих беременностях.

• Преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, задержка внутриутробного развития плода.

• Неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), особенно повторные имплантационные неудачи.

• Подготовка к беременности у женщин с личным или семейным тромботическим анамнезом, в том числе у родственников первой линии.

• Наличие у ближайших родственников подтверждённых наследственных тромбофилий.

• Контроль уровня гомоцистеина на фоне приёма фолиевой кислоты и витаминов группы B для оценки эффективности терапии.

• Скрининг гипергомоцистеинемии, особенно при вегетарианском типе питания или дефиците витаминов.

Интерпретация должна проводиться врачом-гематологом или акушером-гинекологом с обязательным учётом клинической картины, анамнеза и всех компонентов комплекса. Генетические полиморфизмы описываются по генотипам: нормальная гомозигота (отсутствие мутации), гетерозигота или гомозигота по патологическому аллелю. Наибольший тромбогенный потенциал имеют мутации фактора Лейдена и протромбина: даже гетерозиготное носительство повышает риск венозных тромбозов в 3–8 раз, а гомозиготное – многократно. Полиморфизмы PAI-I 4G/4G и фибриногена бета -455 A/A ассоциированы с угнетением фибринолиза и гиперфибриногенемией, что увеличивает вероятность микротромбообразования в плаценте. Тромбоцитарные полиморфизмы (ITGA2 807 T/T, ITGB3 C/C) способствуют гиперагрегации тромбоцитов, дополняя риск сосудистых осложнений.

Гены фолатного цикла: гомозиготный вариант MTHFR 677 T/T резко снижает активность фермента и является причиной умеренной или выраженной гипергомоцистеинемии при недостатке фолатов. Гетерозиготное носительство MTHFR обычно не приводит к значимому повышению гомоцистеина, но может вносить вклад в совокупный риск. Мутации MTR A>G и MTRR A>G в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии дополнительно нарушают реметилирование гомоцистеина, потенцируя его накопление и ухудшая прогноз. Уровень гомоцистеина интерпретируется независимо: значения выше лабораторной нормы (обычно >10–12 мкмоль/л) расцениваются как гипергомоцистеинемия и требуют коррекции высокими дозами фолиевой кислоты и витаминов B12, B6. Сочетание нескольких неблагоприятных генотипов (мультигенная тромбофилия) и повышенного гомоцистеина значительно утяжеляет прогноз и часто служит основанием для назначения низкомолекулярных гепаринов на протяжении всей беременности и послеродового периода, а также для персонифицированной дозировки фолатов. При отсутствии мутаций и нормальном уровне гомоцистеина наследственная тромбофилия маловероятна, однако риск акушерских осложнений может быть связан с приобретёнными факторами, такими как антифосфолипидный синдром или другие системные заболевания.

Результаты лабораторных исследований не являются диагнозом. Их интерпретация должна проводиться врачом с учётом клинической картины, анамнеза, возраста, пола пациента и принимаемых препаратов.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.