Главная

Каталог

Адреногенитальный синдром (CYP21OHB) (15 показателей)

13 р.д.

270 ₽ Взятие крови

Описание

Подготовка

Показания

Расшифровка

Метод определения: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Исследуемый биоматериал: Кровь

Адреногенитальный синдром, или врожденная гиперплазия надпочечников, представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, при которых нарушена работа ферментов, отвечающих за метаболизм кортизола и альдостерона. Примерно в 90 % случаев причиной служат генетические аберрации в гене CYP21A2, снижающие активность фермента 21-гидроксилазы. Этот фермент участвует в переводе 17-гидроксипрогестерона в 11-гидроксидезоксикортизол, и мутации гена ведут к блоку его синтеза.

Разные мутации дают разные формы болезни: одни вызывают классическую простую вирилизирующую или сольтеряющую форму, другие чаще всего ведут к неклассической форме, при которой активность 21-гидроксилазы сохраняется на уровне 20-50 %. Наследование от пола не зависит, и заболевание встречается у мальчиков и девочек с одинаковой частотой.

У новорожденных адреногенитальный синдром может проявляться слабостью, пигментными пятнами, срыгиваниями и рвотой, жаждой и учащенным мочеиспусканием. У детей старше года на нее указывают огрубение голоса, раннее оволосение, увеличение клитора у девочек либо ранняя эрекция у мальчиков.

Генетическое исследование применяется для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников, а также для дифференциальной диагностики синдрома поликистозных яичников, гиперандрогенемии и бесплодия. Поводом к нему у взрослых служат также гирсутизм, акне и нарушения менструального цикла.

Исследование охватывает пятнадцать показателей:
1. Выявление делеции гена CYP21A2.
2. Выявление конверсии гена CYP21A2.
3. Выявление делеции 8bp в гене CYP21A2.
4. Выявление мутации M239K в гене CYP21A2.
5. Выявление мутации F306+T в гене CYP21A.
6. Выявление мутации -113 bp гена CYP21A2.
7. Выявление мутации I2G в гене CYP21A2.
8. Выявление мутации P30L в гене CYP21A2.
9. Выявление мутации I172N в гене CYP21A2.
10. Выявление мутации I236N в гене CYP21A2.
11. Выявление мутации P453S в гене CYP21A2.
12. Выявление мутации Q318X в гене CYP21A2.
13. Выявление мутации R356W в гене CYP21A2.
14. Выявление мутации V237E в гене CYP21A2.
15. Выявление мутации V281L в гене CYP21A2.

Выполняется исследование методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, материалом служит кровь.

Предварительной подготовки не требуется.

Назначение исследования на Адреногенитальный синдром (CYP21OHB) (15 показателей) рекомендовано в следующих клинических ситуациях:

• подозрение на врожденную гиперплазию надпочечников;

• клинические или лабораторные признаки адреногенитального синдрома;

• дифференциальная диагностика синдрома поликистозных яичников и гиперандрогении;

• бесплодие, гирсутизм, акне, нарушения менструального цикла неясного происхождения;

• у новорожденного – срыгивания и рвота, жажда, учащенное мочеиспускание, слабость, пигментные пятна;

• у детей старше года – огрубение голоса, раннее оволосение, увеличение клитора либо ранняя эрекция;

• сходные нозологические формы, требующие разграничения с адреногенитальным синдромом;

• подтверждение диагноза при измененных показателях стероидных гормонов.

ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину – анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.

По каждому из пятнадцати показателей ответ дается в форме «не выявлена» либо «выявлена»; референсным для всех вариантов считается «не выявлена».

Диагноз врожденной гиперплазии надпочечников подтверждают гомозиготная мутация либо сочетание двух разных мутаций на разных копиях гена – так называемая компаундная гетерозиготность. Выявление одной мутации в гетерозиготной форме указывает на носительство и само по себе диагнозом не является.

Тип выявленной мутации имеет значение для прогноза: одни варианты связаны с классической формой, другие с неклассической. Заключение по результату формулирует клинический генетик, консультация у которого обязательна, а оценивается результат вместе с уровнем 17-гидроксипрогестерона и клинической картиной.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.