Лактозная непереносимость (МСМ6 -13910 С>T)
12 р.д.
Срок исчисляется в рабочих днях, не включая день забора биоматериала
Акции
Лактоза — основной углевод молока. Для усвоения она должна быть расщеплена ферментом лактазой, который вырабатывается клетками слизистой тонкой кишки. У млекопитающих активность лактазы высока в младенчестве и закономерно снижается после отлучения от груди: способность переваривать молоко во взрослом возрасте эволюционно не является нормой.
У части человеческих популяций эта способность сохранилась. Причина — регуляторный вариант в гене MCM6, расположенном по соседству с геном лактазы и управляющем его работой. Замена C на T в позиции −13910 поддерживает выработку фермента на протяжении всей жизни. Именно этот вариант определяет исследование.
Логика теста обратна привычной: изучаемая замена не является поломкой, а, наоборот, обеспечивает сохранение фермента. Исходный вариант C соответствует физиологическому снижению активности лактазы с возрастом, которое и проявляется непереносимостью молока.
При недостатке фермента нерасщеплённая лактоза достигает толстой кишки, где сбраживается микрофлорой с образованием газов и органических кислот. Отсюда типичная картина: вздутие, урчание, схваткообразные боли и жидкий стул через некоторое время после употребления молочных продуктов.
Преимущество генетического исследования перед нагрузочными пробами в том, что оно не требует приёма лактозы и потому не провоцирует симптомов, выполняется однократно и не зависит от текущего состояния кишечника. Ограничение состоит в том, что тест выявляет только первичную, генетически обусловленную форму. Вторичная непереносимость, возникающая при повреждении слизистой тонкой кишки — при кишечных инфекциях, целиакии, воспалительных заболеваниях кишечника, — этим методом не выявляется, и генотип при ней остаётся благополучным.
• вздутие живота и повышенное газообразование после употребления молочных продуктов;
• урчание и схваткообразные боли в животе;
• жидкий стул через десятки минут или несколько часов после еды;
• дифференциальная диагностика синдрома раздражённого кишечника;
• хроническая диарея неясного происхождения;
• разграничение лактазной недостаточности и аллергии к белкам коровьего молока у детей;
• обоснование индивидуального объёма молочных продуктов в рационе.
Референсные значения: варианты генотипа C/C, C/T, T/T; нормой в общепринятом смысле ни один не является — каждый отражает определённую способность вырабатывать фермент
ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину — анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.
Генотип C/C соответствует сниженной активности лактазы во взрослом возрасте и указывает на первичную лактазную недостаточность. Такие пациенты, как правило, плохо переносят цельное молоко, но нередко удовлетворительно переносят кисломолочные продукты и твёрдые сыры, где часть лактозы уже расщеплена или её содержание невелико.
Генотипы C/T и T/T соответствуют сохранению активности фермента. При этих вариантах первичная лактазная недостаточность исключается, и симптомы, связанные с молоком, требуют иного объяснения — вторичного повреждения слизистой, аллергии к белкам молока, синдрома раздражённого кишечника.
Существенное уточнение для практики: генотип определяет способность вырабатывать фермент, но не предсказывает выраженность симптомов у конкретного человека. Носители C/C различаются по переносимости очень широко — от полной непереносимости до способности употреблять умеренные количества молока без последствий. Это зависит от остаточной активности фермента, состава микрофлоры и скорости продвижения содержимого по кишечнику. Поэтому результат служит основанием для подбора индивидуального объёма молочных продуктов, а не для их безусловного исключения.
Генотип не меняется в течение жизни, повторное исследование не требуется.
==============================================================================
ПАРТИЯ 6 — 4 карточек
==============================================================================
Часто задаваемые вопросы
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе
Почему наши цены ниже чем у конкурентов?
Адреса медицинских офисов
Сдать анализы в лаборатории «Литех»
Все виды медицинских анализов быстро и без очереди
Вам нужно сдать анализы для госпитализации, пройти диагностическое обследование или оформить санаторно-курортную карту? Медицинская лаборатория «Литех» выполняет более 1500 исследований без талонов и очередей. Результаты большинства анализов будут готовы за 1 день и направлены на вашу электронную почту. Получить медицинские услуги по современным стандартам можно не только в Москве, но и в других городах России. А еще у вас и ваших близких есть возможность сдать анализы на дому — сообщите свой адрес, и мы направим к вам выездную бригаду.
Широкие возможности лабораторной диагностики
Каждый день более 3000 пациентов обращаются в лаборатории «Литех», чтобы выполнить общеклинические анализы, пройти биохимические, гормональные, иммунологические, аллергологические исследования. Спектр самых востребованных услуг лабораторной диагностики включает серологические исследования крови на бактериальные и вирусные инфекции, ПЦР-диагностику инфекций, анализы на онкомаркеры и цитогенетические исследования. Мы выполним любую чек-ап программу для раннего выявления хронических заболеваний, составленную вашим лечащим врачом.