Главная

Каталог

Болезнь Хантингтона

17 р.д.

Описание

Подготовка

Сбор

Показания

Расшифровка

Анализ на болезнь Хантингтона (HTT: 35CAG, 32CAG, 38CAG, CAGx) направлен на выявление повторов тринуклеотидов CAG в гене HTT, которые связаны с развитием этого нейродегенеративного заболевания. Болезнь Хантингтона характеризуется прогрессивным ухудшением двигательных, когнитивных и психических функций. Анализ позволяет определить количество повторов CAG в гене HTT, что является ключевым фактором для диагностики заболевания и прогнозирования его начала и тяжести.

A27.05.036.001 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Для проведения анализа специальная подготовка не требуется. Рекомендуется обсудить с врачом или генетиком необходимость исследования, а также возможные последствия результатов анализа.

Для проведения анализа требуется забор венозной крови.

Анализ показан в следующих случаях:

Наличие симптомов, характерных для болезни Хантингтона (двигательные расстройства, когнитивные нарушения, психические проблемы).
Семейная история болезни Хантингтона.
Планирование семьи, если один из партнеров имеет известную мутацию HTT или есть риск наследования заболевания.
Оценка риска для потомков при известном носительстве мутации в гене HTT у одного из родителей.

Результаты анализа показывают количество повторов CAG в гене HTT:

<35 повторов CAG: В норме количество повторов CAG в гене HTT составляет до 34, что не связано с развитием болезни Хантингтона.
36-39 повторов CAG: Нестабильный промежуточный вариант, который может быть ассоциирован с более поздним началом и менее тяжёлым течением заболевания. Риск передачи болезни потомкам увеличивается.
>40 повторов CAG: Диагностический критерий для болезни Хантингтона. Чем больше повторов, тем раньше проявляются симптомы и тяжелее протекает заболевание.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.