Сдать анализ на Комплексный анализ крови на аминокислоты в крови (13 показателей) в Новосибирске

7 рабочих дней

Описание

Показания

Расшифровка

Метод определения: высокоэффективная жидкостная хроматография с масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС)

    Аминокислоты – структурные единицы белка и одновременно участники десятков обменных путей: из них синтезируются нейромедиаторы, гормоны, компоненты цикла мочевины, они служат источником энергии и субстратом для образования глюкозы. Концентрация каждой аминокислоты в крови поддерживается в узком коридоре за счёт согласованной работы ферментов, которые расщепляют её, превращают в другие соединения или встраивают в белок. Если один из этих ферментов работает неполноценно из-за наследственного дефекта, аминокислота накапливается перед местом «поломки», а продукты, которые должны были из неё образоваться, оказываются в дефиците.
    Такие состояния объединяют под названием аминоацидопатии.
    Исследование определяет количественное содержание тринадцати аминокислот и их производных: аланина, аргинина, аспарагиновой кислоты, валина, глицина, глутаминовой кислоты, метионина, орнитина, пролина, тирозина, фенилаланина, цитруллина, а также суммарно лейцина с изолейцином. Набор подобран не произвольно: в него включены маркеры основных групп наследственных нарушений обмена.
    Фенилаланин и тирозин отражают состояние путей их взаимного превращения, метионин – обмен серосодержащих аминокислот, цитруллин, аргинин и орнитин – работу цикла мочевины, отвечающего за обезвреживание аммиака, а разветвлённые аминокислоты валин, лейцин и изолейцин – сохранность соответствующих ферментных комплексов.
    Хроматография разделяет смесь аминокислот, а масс-спектрометр опознаёт каждую по отношению массы к заряду и измеряет её количество, что даёт высокую специфичность и позволяет анализировать все тринадцать показателей из одной пробы.
    Исследование показывает биохимическую картину на момент взятия крови, но не устанавливает генетическую причину отклонения. Изменение профиля аминокислот – повод для дальнейшего уточняющего обследования, а не окончательный диагноз. На результат влияет и текущее состояние пациента: недавний приём пищи, белковая нагрузка, голодание, острое заболевание способны сдвинуть концентрации, поэтому условия взятия материала следует соблюдать.

Назначение исследования на комплексный анализ крови на аминокислоты рекомендовано в следующих клинических ситуациях:

• подозрение на наследственные нарушения обмена аминокислот у детей;

• тяжёлые расстройства обмена веществ у взрослых;

• необъяснимая задержка физического или психомоторного развития;

• эпизоды рвоты, вялости или угнетения сознания без очевидной причины;

• судороги, не поддающиеся стандартной терапии;

• необычный запах мочи или тела;

• эпизоды метаболического ацидоза и повышения аммиака в крови;

• уточнение результатов неонатального скрининга при выявленном отклонении;

• контроль состояния пациентов с установленным нарушением обмена, находящихся на специализированной диете.

Единицы измерения: мкмоль/л

Референсные значения: зависят от возраста, приводятся в бланке отдельно по каждой возрастной группе

ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину – анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.

Результат выдаётся в виде количественных значений по каждой из тринадцати позиций. Референсные интервалы зависят от возраста, поскольку у детей первого месяца жизни и у взрослых нормальные концентрации существенно различаются.

Оценивать следует не отдельное значение, а весь профиль целиком. Диагностическое значение имеет характерная комбинация: повышение одной аминокислоты при одновременном снижении другой, связанной с ней через общий ферментный этап. Сочетание высокого фенилаланина с низким тирозином указывает на нарушение превращения первого во второй, а изменения в группе цитруллина, аргинина и орнитина заставляют думать о дефекте цикла мочевины.

Изолированное отклонение одного показателя при нормальном остальном профиле чаще связано с преаналитическими факторами – характером питания накануне, длительным перерывом в приёме пищи, инфузионной терапией – и требует повторного исследования в стандартизованных условиях, прежде чем делать выводы.

Нормальные значения всех тринадцати показателей снижают вероятность перечисленных нарушений, но полностью их не исключают: часть аминоацидопатий проявляется только в период метаболической декомпенсации, поэтому при сохраняющейся клинической картине обследование продолжают.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.