Выявление мутации в гене IL6 (-174 G>С)

Метод определения: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Исследуемый биоматериал: Кровь

    Иммунитет представляет собой комплекс реакций, которыми организм защищается от инфекций и от веществ с чужеродными биологическими свойствами – антигенов. Врожденными факторами защиты служат белки-цитокины: их вырабатывают моноциты, макрофаги, гранулоциты, лимфоциты, а назначение цитокинов – передача сигналов между клетками. Один из таких белков – интерлейкин 6, который кодируется геном IL6, расположенным на участке 7p15.3.
    Белок запускает острую фазу воспаления, участвует в развитии иммунного ответа и во множестве других процессов.
    Спектр действия интерлейкина 6 широк: он активирует продукцию белков острой фазы, стимулирует секрецию вазопрессина и соматотропного гормона, активирует гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую систему, подавляет функцию щитовидной железы, локально повышает температуру, а помимо того вовлечен в дифференцировку нервных клеток, стимулирует гепатоциты, обеспечивает пролиферацию и дифференцировку B- и T-лимфоцитов.
    Роль его существенна в патогенезе остеопороза, ревматоидного артрита, онкологических заболеваний; при тяжелом воспалении, инфекциях, травмах уровень белка в крови растет. Вариации гена влияют на интенсивность и продолжительность воспалительных реакций.
    Маркер G(-174)C расположен в регуляторной области гена: в этой точке гуанин (G) заменяется на цитозин (C), и у аллеля C экспрессия гена снижена. Аллель C не реагирует повышением экспрессии на липополисахариды и интерлейкин 1, тогда как аллель G под их влиянием стимулируется.
    С полиморфизмом связан ряд заболеваний. У ВИЧ-инфицированных мужчин генотип G/G ассоциирован с развитием саркомы Капоши, а C/C оказывает защитный эффект. У носителей аллеля G почти вдвое выше уровень триглицеридов, липопротеинов очень низкой плотности и свободных жирных кислот. Генотип C/C ассоциирован с более ранней манифестацией инсулинзависимого сахарного диабета. У детей с болезнью Крона при генотипе G/G задержка роста больше, а уровень С-реактивного белка выше.
    При артериовенозных мальформациях мозга гомозиготность по G связана с большим риском внутричерепных кровоизлияний. Аллель C относится к протективным для костной ткани.
    Выполняется исследование методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, материалом служит кровь.