Анализ секвенирование экзома (базовый биоинформационный)

Полногеномное секвенирование позволяет прочитать последовательности всех активных (кодирующих белки) генов, установить унаследованные значимые особенности индивида.

Эта информация может предоставить врачу возможность объективной оценки риска развития различных заболеваний, проведения профилактики. Позволит своевременно подобрать и определить направление индивидуальной терапии, тем самым осуществить персонализированный подход к пациенту. Исследование предоставляет возможность генетического подтверждения ряда наследственных заболеваний и их носительства, что особенно необходимо при наличии семейных случаев.

Предварительной подготовки к проведению анализа ребенку на генетику не требуется.

Показанием для проведения исследования служит:

• Возможность дифференциальной диагностики редкого генетического заболевания. Поиск предполагаемого генетического полиморфизма (изменения) приводящего к его развитию;
• Диагностика моногенного заболевания (наследственный признак контролируется одним геном);
• Выявление носительства генетических полиморфизмов, повышающих риск развития различных мультифакториальных заболеваний (полигенных заболеваний, с наследственной предрасположенностью, контролируемой несколькими генами);
• Возможность персонифицированной, превентивной (предупреждающей развитие заболевания, профилактической) корреляции состояния;
• Назначение и выбор дозировки препарата при лечении, учитывающий обнаруженные особенности системы детоксикации (разрушения и обезвреживания различных токсических химических веществ).

Для правильной интерпретации обнаруженных особенностей, результат исследования содержит комментарий врача генетика, в котором анализируются обнаруженные полиморфизмы (изменения): приводится их перечень, информация о возможном их проявлении, обобщающее заключение и рекомендации по возможной коррекции развивающегося состояния.