Риск развития рака молочной железы, яичников (BRCA1, BRCA2,CHEK2) (10 показателей)

Основной причиной возникновения наследственной формы рака груди считают мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Это гены - супрессоры, обладающие защитными свойствами. Они регулируют рост и дифференцировку клеток и играют важную роль в поддержании стабильности генома в целом. Мутации (изменения) в данных генах нарушают функцию кодируемых ими белков и приводят к развитию заболевания. В норме продукты генов BRCA1 и BRCA2 подавляют функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию (разрастание, размножение) клеток молочной железы, яичников. Полиморфизмы (изменения) в этих генах повышают риск развития (рака молочной железы) РМЖ и яичников. Изменения в гене CHЕK2, регулирующем основные клеточные функции, связанные с репликацией ДНК, также повышают риск развития рака молочной железы и яичников.