Янус киназа 2 (JAK2 мутации 12 экзона)

Метод определения: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Исследуемый биоматериал: Кровь

    Группа миелопролиферативных новообразований объединяет эссенциальную тромбоцитемию, истинную полицитемию и миелофиброз. Патогенетическая основа у них общая: наличие генетического маркера, каковым служит мутация V617F в гене JAK2, кодирующем янус-киназу 2. Часть случаев, однако, связана не с ней, а с изменениями в 12 экзоне того же гена, и выявлению именно этих изменений посвящено данное исследование.
    Предметом анализа выступают мутации 12 экзона гена JAK2. Ответ дается в качественной форме, а сам анализ выполняется методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени; материалом служит кровь.
    Назначение у исследования двоякое. Первое – подтверждающая и дифференциальная диагностика миелопролиферативных заболеваний, когда клиническая картина уже позволяет их заподозрить. Второе – оценка эффективности проводимой цитостатической терапии, для чего анализ повторяют после каждого цикла химиотерапии.
    Подозрение на миелопролиферативное заболевание возникает обычно при отклонениях, выявленных в других анализах крови, и тогда назначается молекулярно-генетическое исследование. Мутации гена JAK2 относятся к соматическим: они возникают в клетках крови. Наряду с JAK2 при этих заболеваниях исследуют гены CALR и MPL, которые составляют отдельную панель.
    Первичное обследование пациента с миелопролиферативным синдромом включает такой анализ наряду с исследованием мутации V617F: отрицательный ответ по V617F не закрывает вопроса, поскольку изменения могут располагаться в 12 экзоне. Результат дополняет цитогенетическое и гистологическое исследование костного мозга, а также данные клинического анализа крови, в котором и обнаруживаются первые отклонения.