Панель ХМПЗ (JAK2, CALR, MPL)

Метод определения: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Исследуемый биоматериал: Кровь

    К числу миелопролиферативных новообразований принадлежат истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и миелофиброз. Основным патогенетическим моментом этой группы заболеваний служит генетический маркер – мутация V617F в гене JAK2. Такой дефект не возникает в течение жизни: причина его генетическая. Группу в целом обозначают как Ph-негативные миелопролиферативные заболевания.
    Панель охватывает пять показателей:
    1. Рецептор тромбопоэтина (мутация W515L/K в гене MPL).
    2. Кальретикулин (insTTGTC 9 экзона гена CALR).
    3. Кальретикулин (del 52 9 экзона гена CALR).
    4. Янус киназа 2 (делеции в 12 экзоне гена JAK2).
    5. Янус киназа 2 (мутация V617F в гене JAK2).
    Мутация 1849G/T, она же 617V/F, для классических Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний служит диагностическим маркером: это истинная полицитемия, тромбоцитемия эссенциальная и миелофиброз идиопатический. Миелофиброз в этой группе называют также первичным либо идиопатическим. Три гена, взятые вместе, покрывают основной спектр маркеров этой группы, а исследование применяется для диагностики заболеваний и для оценки риска тромбозов.
    Выполняется панель методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, материалом служит кровь.
    Помимо первичной диагностики, исследование служит для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии и для наблюдения в период ремиссии. Назначают его и при подозрении на клональный гемопоэз неопределенного значения, а также при тромбозах артериальных и венозных, прежде всего необычной локализации.
    Результат панели дополняет собою исследование костного мозга, цитогенетическое и гистологическое, и служит разграничению близких состояний: истинной полицитемии со вторичными эритроцитозами, эссенциальной тромбоцитемии с реактивными тромбоцитозами.