Неинвазивный пренатальный тест экспертная панель (НИПТ экспертная панель)

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) – это скрининговое исследование, направленное на выявление хромосомных аномалий плода путем анализа свободноциркулирующей ДНК (сцДНК) плода в крови беременной женщины. НИПТ является наиболее точным и безопасным методом оценки риска наиболее частых хромосомных аномалий плода.

Комплексное исследование «НИПТ экспертная панель» позволяет оценить риск хромосомных аномалий плода по всем аутосомам и половым хромосомам, выявить частые микроделеционные/микродупликационные синдромы и крупные структурные вариации генома (CNV > 5 млн п.н.), а также исследовать геном будущей матери на предмет носительства частых мутаций.

Анализируемые состояния:

• Частые аутосомные трисомии: трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау).
• Анеуплоидии половых хромосом: трисомия X (47,XXX), моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера).
• Анеуплоидии других аутосом: хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22.
• 31 частое делеционное/дупликационное нарушение, включая синдромы ДиДжорджи, Миллера-Дикера, Прадера-Вилли / Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, синдром кошачьего крика, Вильямса, Смит-Магенис, Якобсен.
• Вариации числа копий (CNV) более 5 млн пар нуклеотидов – крупные структурные перестройки генома, потенциально связанные с тяжёлыми пороками развития, интеллектуальными нарушениями и другими патологиями.
• Аутосомно рецессивных заболеваний, связанных с носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты) .

Внимание! При использовании донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери.
По желанию заказчика определяется пол плода.

Преимущества:

• Точность > 99 % для трисомий 21, 18, 13 и половых хромосом.
• Один из самых широких охватов микроделеций и аутосомных анеуплоидий на российском рынке.
• Полностью неинвазивно – для теста необходима только венозная кровь матери.
• Ранний срок – с 10 недель беременности.
• Контроль фракции фетальной ДНК для надёжности результата.

Важно. НИПТ – скрининговый тест высокой точности. При высоком риске рекомендуется подтверждающая диагностика (амниоцентез / биопсия ворсин хориона). Исследование выполняется на высокопроизводительной системе для секвенирования нуклеиновых кислот Геноскан 5000. Регистрационный номер федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения: РЗН 2025/24616.

Алиса

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) — это скрининговое обследование, которое позволяет выявить хромосомные нарушения у плода по фрагментам его свободно циркулирующей ДНК (сцДНК), обнаруживаемым в крови беременной. Сегодня это самый точный и при этом безопасный способ оценить риск наиболее распространённых хромосомных аномалий.

Исследование «НИПТ экспертная панель» охватывает все аутосомы и половые хромосомы, выявляет распространённые микроделеционные и микродупликационные синдромы, крупные структурные вариации генома (CNV > 5 млн п.н.), а также проверяет геном будущей матери на носительство частых патогенных мутаций.

Что входит в анализ

• Частые аутосомные трисомии: хромосома 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау).
• Анеуплоидии половых хромосом: трисомия X (47,XXX), моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера).
• Анеуплоидии остальных аутосом: хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22.
• 31 частое делеционное/дупликационное нарушение, в том числе синдромы ДиДжорджи, Миллера-Дикера, Прадера-Вилли / Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, кошачьего крика, Вильямса, Смит-Магенис, Якобсена.
• Вариации числа копий (CNV) крупнее 5 млн пар нуклеотидов — значимые структурные перестройки генома, которые могут приводить к тяжёлым порокам развития, нарушениям интеллекта и иным патологиям.
• Аутосомно-рецессивные заболевания, связанные с носительством у матери патогенных вариантов в генах: CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (список генов и вариантов может быть расширен).

Важно: при использовании донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве определение носительства аутосомно-рецессивных мутаций неинформативно, если не предоставлен образец крови биологической матери.

Пол плода определяется по желанию заказчика

Преимущества

• Точность выше 99% для трисомий 21, 18, 13 и анеуплоидий половых хромосом.
• Один из самых широких на российском рынке охватов микроделеций и аутосомных анеуплоидий.
• Полная неинвазивность — нужен только венозный забор крови у матери.
• Допустимо проводить начиная с 10-й недели беременности.
• Контроль доли фетальной ДНК для обеспечения надёжности результата.
• Важно. НИПТ — высокоточный скрининг. При выявлении высокого риска показано подтверждение инвазивными методами (амниоцентез или биопсия ворсин хориона). Исследование проводится на системе для секвенирования нуклеиновых кислот Геноскан 5000. Регистрационный номер Росздравнадзора: РЗН 2025/24616.