Главная

Каталог

Муковисцидоз (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) (14)

Сдать анализ Муковисцидоз (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) (14)

Описание

Подготовка

Сбор

Показания

Расшифровка

Анализ на муковисцидоз (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508, 1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb)) направлен на выявление мутаций в гене CFTR, которые вызывают муковисцидоз — наследственное заболевание, приводящее к нарушению функций дыхательной и пищеварительной систем. Этот анализ помогает определить наличие генетических мутаций, ответственных за заболевание, что важно для ранней диагностики, прогноза и выбора лечебной стратегии.

A27.05.036 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Специальной подготовки для проведения анализа не требуется. Рекомендуется проконсультироваться с врачом перед сдачей анализа, чтобы обсудить необходимость проведения исследования и возможные аспекты процедуры.

Для проведения анализа требуется забор венозной крови.

Анализ на муковисцидоз рекомендуется в следующих случаях:

Наличие симптомов, указывающих на муковисцидоз (частые инфекции дыхательных путей, хронический кашель, нарушение работы пищеварительной системы).
Семейная история муковисцидоза.
Планирование семьи при известной мутации CFTR у одного из партнеров.
Подтверждение диагноза у новорожденных с положительным результатом скрининга на муковисцидоз.

Результаты анализа показывают наличие или отсутствие мутаций в гене CFTR:

dF508: Самая распространенная мутация, связанная с тяжёлой формой муковисцидоза. Наличие двух копий этой мутации (гомозиготное состояние) вызывает классическую форму заболевания.
G542X, W1282X, N1303K: Мутации, связанные с тяжёлыми формами заболевания.
G551D: Мутация, которая может быть связана с менее тяжёлой формой муковисцидоза, но всё же вызывает значительные клинические проявления.
394 delTT, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, 1677 delTAT, dele2,3(21 kb): Различные мутации, каждая из которых также может привести к муковисцидозу, иногда в сочетании с другими мутациями, определяя тяжесть и клиническую картину заболевания.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.

Почему наши цены ниже чем у конкурентов?

Клиентоориентированность

Делаем медицину - доступной

Плавный рост компании

Открытие в 2011 году

Отсутствие больших затрат на рекламу

Основной приток новых пациентов – рекомендации

Покупка премиального оборудования

Не требует постоянного ремонта и частой замены

Ценности заложенные при открытии

Качество важнее количества

Адреса медицинских офисов

Выбрать медицинский офис

Офис Фрунзенская

Офис Маяковская

Офис Беломорская

Офис Коньково

Офис Багратионовская

Офис Некрасовка

Офис Сходненская

Офис Мичуринский проспект

Офис Зеленоград

Офис Перово

Офис Белорусская

Офис Бунинские аллеи

Сдать анализы в лаборатории «Литех»

Все виды медицинских анализов быстро и без очереди

Вам нужно сдать анализы для госпитализации, пройти диагностическое обследование или оформить санаторно-курортную карту? Медицинская лаборатория «Литех» выполняет более 1500 исследований без талонов и очередей. Результаты большинства анализов будут готовы за 1 день и направлены на вашу электронную почту. Получить медицинские услуги по современным стандартам можно не только в Москве, но и в других городах России. А еще у вас и ваших близких есть возможность сдать анализы на дому — сообщите свой адрес, и мы направим к вам выездную бригаду.

Широкие возможности лабораторной диагностики

Каждый день более 3000 пациентов обращаются в лаборатории «Литех», чтобы выполнить общеклинические анализы, пройти биохимические, гормональные, иммунологические, аллергологические исследования. Спектр самых востребованных услуг лабораторной диагностики включает серологические исследования крови на бактериальные и вирусные инфекции, ПЦР-диагностику инфекций, анализы на онкомаркеры и цитогенетические исследования. Мы выполним любую чек-ап программу для раннего выявления хронических заболеваний, составленную вашим лечащим врачом.