Микроделеции Y-хромосомы (Азооспермия (AZF))

Предварительной подготовки не требуется.

Для анализа требуется образец венозной крови.

Назначение исследования на микроделеции Y-хромосомы рекомендовано в следующих клинических ситуациях:

• тяжёлые формы гипосперматогенеза неясного происхождения — олигозооспермия менее пяти миллионов сперматозоидов в миллилитре эякулята, азооспермия, аспермия;
• обследование бесплодной пары в комплексе диагностических методов;
• решение вопроса о выборе адекватных способов преодоления бесплодия;
• выявление причин тестикулярного нарушения сперматогенеза и решение вопроса о необходимости вспомогательных репродуктивных технологий при планировании семьи;
• оценка риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF.

Исследование рекомендовано для выявления генетических факторов мужского бесплодия согласно письму Министерства здравоохранения Российской Федерации от 11 апреля 2003 года № 2510/3797-03-32. Молекулярно-генетическое тестирование позволяет поставить этиологически корректный диагноз и выбрать наиболее подходящую тактику при использовании вспомогательных репродуктивных технологий.

Единицы измерения: не применяются (качественный анализ)
Референсные значения: делеция не выявлена по каждому из исследуемых STS-маркеров AZF-локуса

ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину — анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.

Результат выдаётся в качественной форме: по каждому исследуемому STS-маркеру AZF-локуса указывается наличие или отсутствие микроделеции. Норме соответствует состояние, при котором делеции не обнаружены ни по одному из маркеров. Отсутствие отдельного маркера или их группы свидетельствует о делеции соответствующей области, а набор выпавших маркеров показывает, какой именно субрегион затронут; утрата sY254 и sY255 характерна для делеции b2/b4 в AZFc.

Делеции бывают полными, целиком удаляющими один регион или более, и частичными. Практически все полные делеции представляют собой мутации de novo и приводят к азооспермии либо тяжёлой олигозооспермии. Среди полных делеций чаще всего, в шестидесяти пяти — семидесяти процентах случаев, встречаются делеции AZFc. Второе место, пятнадцать-двадцать процентов, занимают делеции, захватывающие AZFc и AZFb либо только AZFb. Реже всего, в пяти-десяти процентах, выявляют делеции AZFa; они обычно связаны с синдромом «только клетки Сертоли», при котором в семенных канальцах отсутствуют предшественники сперматозоидов.

Степень нарушения сперматогенеза довольно чётко зависит от размера и расположения делеции, и это имеет прогностическое значение при планировании экстракорпорального оплодотворения. Отсутствие всего локуса AZF, а также делеции, целиком захватывающие AZFa или AZFb, указывают на невозможность получения сперматозоидов; практически у всех пациентов с делециями AZFb и AZFb с AZFc отмечают азооспермию. При полных делециях AZFc проявления варьируют от азооспермии до олигозооспермии, и в среднем у пятидесяти-семидесяти процентов таких пациентов сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения, получить удаётся; при частичных делециях AZFc картина простирается от азооспермии до нормозооспермии.

Результат оценивают в комплексе с генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными. Он влияет на выбор способа преодоления бесплодия и на оценку риска нарушений фертильности у сыновей, поскольку делеция передаётся по мужской линии. Описание результатов генетического исследования выполняет врач-генетик, его заключение выдаётся на отдельном бланке.