Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии

Метод определения: Полимеразная цепная реакция.
Исследуемый биоматериал: Кровь венозная


Артериальное давление регулируется у человека при участии ренин-ангиотензиновой системы, и два звена этой системы служат предметом исследования. Ген ACE кодирует ангиотензинпревращающий фермент, известный также как АПФ, а ген AGT кодирует ангиотензиноген. Артериальная гипертензия – повышенное давление – относится к часто встречающимся заболеваниям и способна привести к значительным нарушениям здоровья, поэтому мутации в AGT и ACE, провоцирующие генетическую предрасположенность к формированию заболеваний сердца, и выносятся в отдельный анализ.

Исследуются два полиморфизма:
1. Ангиотензинпревращающий фермент (ACE), Alu Ins/Del в регуляторной области гена.
2. Ангиотензиноген (AGT), T704C (Met235Thr).

Полиморфизм ACE представляет собой инсерционно-делеционный вариант в 16-м интроне гена: два его состояния различаются наличием Alu-последовательности, которую обозначают как инсерцию, либо ее отсутствием, обозначаемым как делеция. Делеция Alu-повтора приводит к повышению экспрессии гена ACE, а при варианте D выработка АПФ идет активнее, из-за чего он и считается фактором риска для сердца и сосудов; наследуется этот вариант по аутосомно-доминантному типу.

Значение маркеров разное. Полиморфизм ACE служит маркером генетической предрасположенности к таким состояниям, как инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, болезнь Альцгеймера; используется он и при прогнозировании почечной недостаточности. Полиморфизм AGT изучается для выявления предрасположенности к гипертонии и ишемической болезни сердца, к эклампсии и преэклампсии при беременности, а также для прогнозирования хронической почечной недостаточности при гломерулонефрите.

Выполняется исследование методом полимеразной цепной реакции, материалом служит венозная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА.