Анализ крови на аминокислоты (13 показателей)
5 р.д.
Срок исчисляется в рабочих днях, не включая день забора биоматериала
Акции
Аминокислоты — структурные единицы белка и одновременно участники десятков обменных путей: из них синтезируются нейромедиаторы, гормоны, компоненты цикла мочевины, они служат источником энергии и субстратом для образования глюкозы. Концентрация каждой аминокислоты в крови поддерживается в узком коридоре за счёт согласованной работы ферментов, которые расщепляют её, превращают в другие соединения или встраивают в белок. Если один из этих ферментов работает неполноценно из-за наследственного дефекта, аминокислота накапливается перед местом «поломки», а продукты, которые должны были из неё образоваться, оказываются в дефиците. Такие состояния объединяют под названием аминоацидопатии.
Исследование определяет количественное содержание тринадцати аминокислот и их производных: аланина, аргинина, аспарагиновой кислоты, валина, глицина, глутаминовой кислоты, метионина, орнитина, пролина, тирозина, фенилаланина, цитруллина, а также суммарно лейцина с изолейцином. Набор подобран не произвольно: в него включены маркеры основных групп наследственных нарушений обмена. Фенилаланин и тирозин отражают состояние путей их взаимного превращения, метионин — обмен серосодержащих аминокислот, цитруллин, аргинин и орнитин — работу цикла мочевины, отвечающего за обезвреживание аммиака, а разветвлённые аминокислоты валин, лейцин и изолейцин — сохранность соответствующих ферментных комплексов.
Хроматография разделяет смесь аминокислот, а масс-спектрометр опознаёт каждую по отношению массы к заряду и измеряет её количество, что даёт высокую специфичность и позволяет анализировать все тринадцать показателей из одной пробы.
Исследование показывает биохимическую картину на момент взятия крови, но не устанавливает генетическую причину отклонения. Изменение профиля аминокислот — повод для дальнейшего уточняющего обследования, а не окончательный диагноз. На результат влияет и текущее состояние пациента: недавний приём пищи, белковая нагрузка, голодание, острое заболевание способны сдвинуть концентрации, поэтому условия взятия материала следует соблюдать.
• подозрение на наследственные нарушения обмена аминокислот у детей;
• тяжёлые расстройства обмена веществ у взрослых;
• необъяснимая задержка физического или психомоторного развития;
• эпизоды рвоты, вялости или угнетения сознания без очевидной причины;
• судороги, не поддающиеся стандартной терапии;
• необычный запах мочи или тела;
• эпизоды метаболического ацидоза и повышения аммиака в крови;
• уточнение результатов неонатального скрининга при выявленном отклонении;
• контроль состояния пациентов с установленным нарушением обмена, находящихся на специализированной диете.
Референсные значения: зависят от возраста, приводятся в бланке отдельно по каждой возрастной группе
ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину — анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.
Результат выдаётся в виде количественных значений по каждой из тринадцати позиций. Референсные интервалы зависят от возраста, поскольку у детей первого месяца жизни и у взрослых нормальные концентрации существенно различаются.
Оценивать следует не отдельное значение, а весь профиль целиком. Диагностическое значение имеет характерная комбинация: повышение одной аминокислоты при одновременном снижении другой, связанной с ней через общий ферментный этап. Сочетание высокого фенилаланина с низким тирозином указывает на нарушение превращения первого во второй, а изменения в группе цитруллина, аргинина и орнитина заставляют думать о дефекте цикла мочевины.
Изолированное отклонение одного показателя при нормальном остальном профиле чаще связано с преаналитическими факторами — характером питания накануне, длительным перерывом в приёме пищи, инфузионной терапией — и требует повторного исследования в стандартизованных условиях, прежде чем делать выводы.
Нормальные значения всех тринадцати показателей снижают вероятность перечисленных нарушений, но полностью их не исключают: часть аминоацидопатий проявляется только в период метаболической декомпенсации, поэтому при сохраняющейся клинической картине обследование продолжают.
Часто задаваемые вопросы
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе
Почему наши цены ниже чем у конкурентов?
Адреса медицинских офисов
Сдать анализы в лаборатории «Литех»
Все виды медицинских анализов быстро и без очереди
Вам нужно сдать анализы для госпитализации, пройти диагностическое обследование или оформить санаторно-курортную карту? Медицинская лаборатория «Литех» выполняет более 1500 исследований без талонов и очередей. Результаты большинства анализов будут готовы за 1 день и направлены на вашу электронную почту. Получить медицинские услуги по современным стандартам можно не только в Москве, но и в других городах России. А еще у вас и ваших близких есть возможность сдать анализы на дому — сообщите свой адрес, и мы направим к вам выездную бригаду.
Широкие возможности лабораторной диагностики
Каждый день более 3000 пациентов обращаются в лаборатории «Литех», чтобы выполнить общеклинические анализы, пройти биохимические, гормональные, иммунологические, аллергологические исследования. Спектр самых востребованных услуг лабораторной диагностики включает серологические исследования крови на бактериальные и вирусные инфекции, ПЦР-диагностику инфекций, анализы на онкомаркеры и цитогенетические исследования. Мы выполним любую чек-ап программу для раннего выявления хронических заболеваний, составленную вашим лечащим врачом.