Кариотипирование с выявлением аберраций (с фото хромосом)

Метод определения: цитогенетическое исследование; кариотип — 72-часовая культура лимфоцитов, учёт аберраций — 48-часовая культура

Хромосомные аберрации — структурные повреждения хромосом: разрывы, утраты участков, перемещения фрагментов, соединения хромосом между собой. В отличие от врождённых хромосомных нарушений, которые присутствуют во всех клетках организма с момента зачатия, аберрации могут возникать в течение жизни в отдельных клетках под действием повреждающих факторов — ионизирующего излучения, ряда химических соединений, некоторых лекарственных препаратов.

Исследование сочетает две задачи. Первая — определение кариотипа, то есть оценка числа и строения хромосом. Вторая — количественный учёт клеток с аберрациями и разбор этих аберраций по типам.

Технически это реализовано двумя разными культурами. Кариотип оценивают в 72-часовой культуре лимфоцитов, а учёт аберраций проводят в 48-часовой: более короткое культивирование позволяет исследовать клетки в первом делении после взятия, когда повреждения ещё не устранены механизмами репарации и не утрачены при последующих делениях.

Разбор аберраций ведётся по установленным категориям. Отдельно подсчитывают одиночные и парные хроматидные повреждения, изохроматидные разрывы, разрывы по центромере, а также перестройки обменного типа — делеции, дицентрики, транслокации, инверсии. Указывается общее число проанализированных метафаз и доля клеток с аберрациями. Такая детализация имеет практический смысл: разные типы повреждений связаны с разными воздействующими факторами и различаются по прогностическому значению.

Ключевое ограничение метода — он показывает факт и объём повреждения хромосом, но не устанавливает его причину. Соотнесение находки с конкретным воздействием возможно только при сопоставлении с данными о характере и продолжительности контакта.