Анализ кариотипа 1 пациента (с фото хромосом)
25 р.д
Срок исчисляется в рабочих днях, не включая день забора биоматериала
Акции
Кариотип — полный набор хромосом клетки, охарактеризованный по их числу, размеру и внутреннему строению. У человека он состоит из 46 хромосом: 22 пар одинаковых у обоих полов и пары половых, XX у женщин и XY у мужчин. Отклонения от этой структуры — лишняя или недостающая хромосома, утрата или удвоение участка, перемещение фрагмента с одной хромосомы на другую — лежат в основе значительной части врождённой патологии и нарушений репродукции.
Цитогенетическое исследование позволяет увидеть хромосомы непосредственно. Лимфоциты крови помещают в питательную среду и стимулируют к делению, поскольку хромосомы различимы под микроскопом только в определённой стадии клеточного цикла. Культивирование продолжается 72 часа, после чего деление останавливают на стадии метафазы, препараты окрашивают с получением характерной поперечной исчерченности и анализируют под микроскопом. Рисунок полос индивидуален для каждой хромосомы, что позволяет опознать её и оценить целостность.
Такой подход выявляет два типа нарушений. Количественные — изменение общего числа хромосом, как при трисомии по 21-й хромосоме или моносомии по половой. Структурные — перестройки внутри набора правильной численности: утраты участков, их удвоения, перемещения между хромосомами, повороты фрагмента.
Результат сопровождается фотографией хромосомного набора, что документирует находку и позволяет при необходимости пересмотреть препарат другим специалистом.
Метод имеет чёткие границы разрешающей способности. Он надёжно выявляет изменения крупных участков хромосом, но не видит мелких перестроек и точечных мутаций отдельных генов — для них нужны молекулярно-генетические исследования. Отдельное ограничение практического свойства: анализ возможен только при сохранении жизнеспособности клеток и их способности делиться, поэтому нарушение условий взятия и доставки материала может сделать исследование невыполнимым.
• бесплодие неясного происхождения;
• привычное невынашивание беременности и повторные случаи замершей беременности;
• неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения;
• задержка физического или психомоторного развития;
• множественные пороки развития;
• нарушение полового созревания, первичная аменорея;
• обследование супружеских пар при планировании беременности;
• отягощённый семейный анамнез или рождение ребёнка с хромосомным нарушением.
Референсные значения: 46, XY — нормальный мужской кариотип; 46, XX — нормальный женский кариотип
ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину — анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.
Результат представляет собой формулу кариотипа и сопровождается фотографией хромосомного набора. Запись 46, XY соответствует нормальному мужскому кариотипу, 46, XX — нормальному женскому: число хромосом правильное и грубых структурных перестроек не выявлено.
Отклонения записываются с указанием характера нарушения. Изменение общего числа хромосом отражается первой цифрой формулы, структурные перестройки обозначаются специальными символами с указанием вовлечённых хромосом и участков. Любая выявленная аномалия требует консультации врача-генетика, поскольку клиническое значение перестройки зависит от её типа: часть из них приводит к заболеванию у самого носителя, часть не проявляется у него, но резко повышает риск патологии у потомства.
Отдельного внимания заслуживает вариант ответа об отсутствии митотической активности. Это не результат исследования, а сообщение о том, что клетки не вступили в деление и проанализировать хромосомы не удалось. Такой ответ требует повторного взятия материала и обычно связан с условиями его получения, хранения или транспортировки.
Нормальный кариотип не исключает генетической патологии в целом: мелкие перестройки и мутации отдельных генов этим методом не выявляются, и при сохраняющихся клинических основаниях обследование продолжают молекулярными методами.
Часто задаваемые вопросы
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе
Почему наши цены ниже чем у конкурентов?
Адреса медицинских офисов
Сдать анализы в лаборатории «Литех»
Все виды медицинских анализов быстро и без очереди
Вам нужно сдать анализы для госпитализации, пройти диагностическое обследование или оформить санаторно-курортную карту? Медицинская лаборатория «Литех» выполняет более 1500 исследований без талонов и очередей. Результаты большинства анализов будут готовы за 1 день и направлены на вашу электронную почту. Получить медицинские услуги по современным стандартам можно не только в Москве, но и в других городах России. А еще у вас и ваших близких есть возможность сдать анализы на дому — сообщите свой адрес, и мы направим к вам выездную бригаду.
Широкие возможности лабораторной диагностики
Каждый день более 3000 пациентов обращаются в лаборатории «Литех», чтобы выполнить общеклинические анализы, пройти биохимические, гормональные, иммунологические, аллергологические исследования. Спектр самых востребованных услуг лабораторной диагностики включает серологические исследования крови на бактериальные и вирусные инфекции, ПЦР-диагностику инфекций, анализы на онкомаркеры и цитогенетические исследования. Мы выполним любую чек-ап программу для раннего выявления хронических заболеваний, составленную вашим лечащим врачом.