Адреногенитальный синдром (делеция и дупликация CYP21A2, конверсия CYP21A2, -113bp, I2G, P30L, 8bp, F306+T, I172N, I236N, M239K, P453S, Q318X, R356W, V237E, V281L) (15)

Адреногенитальный синдром (делеция и дупликация CYP21A2, конверсия CYP21A2, -113bp, I2G, P30L, 8bp, F306+T, I172N, I236N, M239K, P453S, Q318X, R356W, V237E, V281L) (15)

13 р.д.

300 ₽ Взятие крови

Описание

Подготовка

Показания

Расшифровка

Метод определения: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Исследуемый биоматериал: Кровь

Адреногенитальный синдром, или врожденная гиперплазия надпочечников, представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, при которых нарушена работа ферментов, отвечающих за метаболизм кортизола и альдостерона. Примерно в 90 % случаев причиной служат генетические аберрации в гене CYP21A2, снижающие активность фермента 21-гидроксилазы. Этот фермент участвует в переводе 17-гидроксипрогестерона в 11-гидроксидезоксикортизол, и мутации гена ведут к блоку его синтеза.

Разные мутации дают разные формы болезни: одни вызывают классическую простую вирилизирующую или сольтеряющую форму, другие чаще всего ведут к неклассической форме, при которой активность 21-гидроксилазы сохраняется на уровне 20-50 %. Наследование от пола не зависит, и заболевание встречается у мальчиков и девочек с одинаковой частотой.

У новорожденных адреногенитальный синдром может проявляться слабостью, пигментными пятнами, срыгиваниями и рвотой, жаждой и учащенным мочеиспусканием. У детей старше года на нее указывают огрубение голоса, раннее оволосение, увеличение клитора у девочек либо ранняя эрекция у мальчиков.

Генетическое исследование применяется для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников, а также для дифференциальной диагностики синдрома поликистозных яичников, гиперандрогенемии и бесплодия. Поводом к нему у взрослых служат также гирсутизм, акне и нарушения менструального цикла.

Исследование охватывает пятнадцать показателей:
1. Выявление делеции гена CYP21A2.
2. Выявление конверсии гена CYP21A2.
3. Выявление делеции 8bp в гене CYP21A2.
4. Выявление мутации M239K в гене CYP21A2.
5. Выявление мутации F306+T в гене CYP21A.
6. Выявление мутации -113 bp гена CYP21A2.
7. Выявление мутации I2G в гене CYP21A2.
8. Выявление мутации P30L в гене CYP21A2.
9. Выявление мутации I172N в гене CYP21A2.
10. Выявление мутации I236N в гене CYP21A2.
11. Выявление мутации P453S в гене CYP21A2.
12. Выявление мутации Q318X в гене CYP21A2.
13. Выявление мутации R356W в гене CYP21A2.
14. Выявление мутации V237E в гене CYP21A2.
15. Выявление мутации V281L в гене CYP21A2.

Выполняется исследование методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, материалом служит кровь.

Предварительной подготовки не требуется.

Назначение исследования на Адреногенитальный синдром (CYP21OHB) (15 показателей) рекомендовано в следующих клинических ситуациях:

• подозрение на врожденную гиперплазию надпочечников;

• клинические или лабораторные признаки адреногенитального синдрома;

• дифференциальная диагностика синдрома поликистозных яичников и гиперандрогении;

• бесплодие, гирсутизм, акне, нарушения менструального цикла неясного происхождения;

• у новорожденного – срыгивания и рвота, жажда, учащенное мочеиспускание, слабость, пигментные пятна;

• у детей старше года – огрубение голоса, раннее оволосение, увеличение клитора либо ранняя эрекция;

• сходные нозологические формы, требующие разграничения с адреногенитальным синдромом;

• подтверждение диагноза при измененных показателях стероидных гормонов.

ВНИМАНИЕ: результаты лабораторных исследований не являются окончательным диагнозом и должны интерпретироваться только лечащим врачом. Для корректной оценки врач учитывает всю клиническую картину – анамнез пациента, его жалобы, данные осмотра и результаты других обследований.

По каждому из пятнадцати показателей ответ дается в форме «не выявлена» либо «выявлена»; референсным для всех вариантов считается «не выявлена».

Диагноз врожденной гиперплазии надпочечников подтверждают гомозиготная мутация либо сочетание двух разных мутаций на разных копиях гена – так называемая компаундная гетерозиготность. Выявление одной мутации в гетерозиготной форме указывает на носительство и само по себе диагнозом не является.

Тип выявленной мутации имеет значение для прогноза: одни варианты связаны с классической формой, другие с неклассической. Заключение по результату формулирует клинический генетик, консультация у которого обязательна, а оценивается результат вместе с уровнем 17-гидроксипрогестерона и клинической картиной.

Часто задаваемые вопросы

Как узнать результаты анализы?

· На электронную почту в формате PDF
· Курьером по Москве и в пределах 30 км от МКАД
· В личном кабинете на сайте лаборатории
· В ближайшем медицинском офисе

Насколько достоверны результаты исследований?

Результаты исследований в нашей лаборатории являются достоверными и основываются на строгих научных принципах. Мы придерживаемся высоких стандартов качества и точности во всех наших экспериментах и измерениях. Наши исследования проводятся с использованием современного оборудования и методик, а также подвергаются внутренней и внешней проверке. Мы также сотрудничаем с другими научными организациями и университетами для проведения независимой проверки и подтверждения наших результатов. Мы стремимся к прозрачности и открытости, и готовы предоставить дополнительную информацию о наших исследованиях по запросу.

У меня сложности с поиском анализа

Наши операторы с удовольствием помогут вам решить любой возникший вопрос по единому номеру +7 495 260 11 26.

Почему наши цены ниже чем у конкурентов?

Клиентоориентированность

Делаем медицину - доступной

Плавный рост компании

Открытие в 2011 году

Отсутствие больших затрат на рекламу

Основной приток новых пациентов – рекомендации

Покупка премиального оборудования

Не требует постоянного ремонта и частой замены

Ценности заложенные при открытии

Качество важнее количества

Адреса медицинских офисов

Выбрать медицинский офис

Офис Фрунзенская

Офис Маяковская

Офис Беломорская

Офис Багратионовская

Офис Некрасовка

Офис Сходненская

Офис Зеленоград

Офис Мичуринский проспект

Офис Марьина Роща

Офис Автозаводская

Офис Водный стадион